Tay-Sachs aretina. Ny aretina manaranaka tsy fahita firy

Tay-Sachs aretina - ny aretina izay nolovan'ny, dia miavaka amin'ny tena fampandrosoana haingana ny rafi-pitatitra foibe fery, ary ny zaza ny atidoha.

Ny aretina dia voalohany momba ny Britanika momba ny maso Warren Tay sy ny manam-pahaizana Amerikana Bernard Sachs ao amin'ny taonjato XIX. Ireo mpahay siansa miavaka no nanao fanomezana sarobidy ho amin'ny fianarana ny aretina ity. Tay-Sachs aretina - dia tsy fahita firy aretina. Mora handairan'ny homa izany sasany foko. Matetika io aretina io hiaritra ny mponina sy Louisiana Frantsay Québec any Kanada, ary koa ny Jiosy nipetraka tany Eoropa Atsinanana. Amin'ny ankapobeny, eto amin'izao tontolo izao ny tranga ny aretina 1: 250.000.

Ny antony mahatonga ny aretina

Tay-Sachs aretina miseho ao amin'ny olona izay mandova ny mutant fototarazo avy amin'ny ray aman-dreny. Amin'ny tranga izay ny mitondra ny fototarazo ihany no iray amin'ireo ray aman-dreniny, ny zaza, dia tsy mahazo marary. Fa kosa, lasa mitondra ny aretina ao amin'ny 50% ny tranga.

Ao amin'ny fanatrehan'ny farany Gene ny olona tena mampiato ny famokarana ny anzima manokana - hexosaminidase A, izay tompon'andraikitra ny niantsoany ny voajanahary sarotra lipids ao amin'ny sela (gangliosides). Misintona ireo zavatra avy ny tena tsy azo atao. Ny fanangonan-karena dia mitarika ho amin'ny fanakanana ny atidoha sy ny sela simba kozatra. Izany mahatonga ny Tay-Sachs aretina. Photos of tranga azo jerena ato amin'ity lahatsoratra ity.

diagnostics

Toy ny aretina manaranaka hafa ny zaza vao teraka, io aretina io dia azo voan'ny amin'ny dingana iray tany am-boalohany. Raha ray aman-dreny miahiahy fa ny zaza no voan'ny aretin'ny Tay-Sachs, dia mila manontany maso maika manam-pahaizana manokana. Rehefa dinihina tokoa, ny famantarana voalohany io aretina mahatsiravina dia serizy-mena mangirana, izay nahita eo amin'ny fianarana ny fundus ny zaza. Spot Mipetraka satria gangliosides retinal fanangonan-karena amin'ny sela.

Dia nentiny nivoaka ny fianarana toy ny fitiliana fitsapana (be dia be ny ra fitsapana) sy ny bitika fandalinana ny Mason'ny. Projection fitsapana famokarana proteinina mampiseho raha miseho Hexosaminidase karazana A. Analysis ny Mason'ny hita, raha misy amin'izy ireo gangliosides.

Raha toa ny ray aman-dreny mahalala mialoha izay manimba mpitondra ny fototarazo, dia ilaina ihany koa ny fampisehoana any amin'ny tanàna mandalo fitsapana, izay natao amin'ny 12 herinandro ny vohoka. Ao amin'ny fianarana, ra nalaina avy Ny placenta. Ny fitsapana vokatr'izany dia ho mazava na ny ankizy efa nandova ny fototarazo mutated avy amin'ny ray aman-dreniny. Io fitsapana ihany koa natao amin'ny tanora sy ny olon-dehibe amin'ny endriky ny soritr'aretina mitovy sy ny ratsy fandovan.

Ny fampandrosoana ny aretina

Zaza vao teraka voan'ny aretin'ny Tay-Sachs, ivelany izany tahaka ny ankizy rehetra, ary toa tena salama. Ny zavatra mahazatra, rehefa aretina tsy fahita firy toy izany dia tsy mivantana, sy izany no toetry ny aretina eo amin'ny fanontaniana afa-tsy enim-bolana. Up ny 6 volana, ny ankizy mitondra tena Toy izany koa ho toy ny ankizy. Izany no tsara mitana ny lohany amin'ny tànany zavatra, namoaka feo ny sasany dia mety ho nanomboka nandady.

Koa satria gangliosides ao amin'ny sela tsy rava, dia mitombo isa ny ampy mba hahazoana antoka fa ny zaza very nahazo fahaiza-manao. Ny zaza tsy rehefa misy ny olona manodidina azy ireo, ny fijeriny mivantana amin'ny teboka iray, misy tsy miraika. Taorian'ny fe-potoana sasany dia hampivelatra fahajambana. Taty aoriana, ny tarehin'ny ankizy lasa toy ny saribakoly. Matetika, ny ankizy amin'ny aretina tsy fahita firy izay mifandray amin'ny sembana ara-tsaina, dia tsy haharitra ela. Amin'ny tranga izay Tay-Sachs zaza manan-kilema, ary lasa velona loatra mihoatra 5 taona.

Soritr'aretina ao amin'ny zazakely aretina:

• Tamin'ny 3-6 volana ny zaza very manomboka mifandray amin'ny any ivelany. Izany dia miseho eo amin'ny zava-misy fa tsy nahalala malala, afaka mihetsika ihany feo mafy, tsy afaka mifantoka momba ny fahitana, maso twitch, fahitana deteriorates tatỳ aoriana.
• Tamin'ny 10 volana ny zaza mihena asa. Lasa sarotra ny hifindra (ny hipetraka, nandady Manakodiava over). Vision ary ny tori blunted mampivelatra tsy miraika. Enga anie hampitombo ny lohany habeny (macrocephaly).
• Rehefa afaka 12 volana, ny aretina mihamaro foana. Lasa Hita sembana ara-tsaina ny ankizy, dia manomboka very haingana hihaino, fahitana, hozatra worsens asa, zava-tsarotra eo amin'ny miaina, nifanintona hita.
• Tamin'ny 18 volana, ny zaza dia omena tanteraka ny mandre sy ny fahitana, dia misy nifanintontsintona, spastic hetsika, malemy ankapobeny. Ary ny mpianatra dia tsy mihetsika ho amin'ny mazava, ary nitarina. Hentitra loatra koa dia hampivelatra decerebrate atidoha noho ny fahavoazana.
• Taorian'ny 24 volana, ny zaza mijaly bronchopneumonia ary matetika izy ireo ho faty alohan'ny tonga 5 taona. Raha misy ankizy mahay ela velona kokoa, dia tsy miovaova dia hampivelatra fihenan'ny aretina amin'ny vondrona samy hafa ny hozatra (ataxia) ary lasa miadana kokoa maotera izay mandroso eo anelanelan'ny 2 sy 8 taona.

Tay-Sachs aretina sy ny endrika hafa aseho.

Tanora tsy fahombiazana hexosaminidase A

Io endriky ny aretina manomboka ny ankizy haneho ny tenany amin'ny taona 2 ka hatramin'ny 5 taona. Ampitomboy aretina miadana kokoa noho ny amin'ny zaza. Noho izany, ny soritr'aretina io aretina manaranaka tsy hita maso avy hatrany. Misy toe-po nitaredretra, clumsiness ny hetsika. Izany dia midika hoe tsy tena nisarika ny sain'ny olon-dehibe.

Manaraka, izao manaraka izao no mitranga:

• misy hozatra fahalemena;
• nifanintona kely;
• slurred fanehoan-kevitra sy ny fanitsakitsahana ny rafitra ny hevitra.

Ny aretina amin'izao taona mitarika ho amin'ny kilema koa. Ny zaza maty alohan'ny taona 15-16.

Amovroticheskaya tanora idiocy

Ny aretina dia manomboka ny handroso amin'ny 6-14 taona. Izany dia malemy mikoriana, fa mahazo marary farany fahajambana, dementia, hozatra fahalemena, mety ho nalemy ny tongony. Rehefa miaina miaraka amin'ny aretina izany, na dia taona vitsivitsy, ny ankizy maty ao amin'ny toetry ny adala.

Ny mitaiza amin'ny teny hexosaminidase fahampiana

Matetika hita ao ny olona izay niaina nandritra ny 30 taona. Ny aretina eo amin'ny endrika izany mazava ho azy dia tsy mora, ary matetika no malemy fanahy. Misy toe-po nitaredretra, slurred teny, clumsiness, nihena ny faharanitan-tsaina, fihetsika tsy ara-dalàna, hozatra fahalemena, nifanintona. Tay-Sachs aretina mitaiza ao amin'ny endrika somary efa nisokatra vao haingana, ary vinavina ho an'ny ho avy tsy toa azo atao. Fa dia mazava fa ny aretina dia azo antoka fa hitarika ho amin'ny kilema.

Fitsaboana ny Tay-Sachs aretina

Io aretina io, ary koa ny rehetra ny herin 'ny idiocy tsy mbola manana fitsaboana. Marary amin'ny fitsaboana sy ny fitaizana be antitra fikojakojana fikarakarana. Matetika, fanafody izay voalaza hamely kibo, aza mihatra. Koa satria zaza tsy mitelina amin'ny endriky ary matetika no ho mpiandry azy ireo amin'ny alalan'ny fantsona. Ny famelan-tsazy ny marary ankizy dia tena malemy, ka tsy maintsy hitondra ny mpiara-morbidities. Matetika, ny ankizy no ho faty noho ny aretina iray niparitaka be.

Fisorohana ny aretina ity dia fanadihadiana ny mpivady, natao famantarana fiovana ao amin'ny fototarazo no mampiavaka ny Tay-Sachs aretina. Raha misy, tokony kevitra tsy miezaka ny hanan-janaka.

Raha ny zanakao marary

Rehefa fikarakarana an-trano Ilaina ny mianatra ny fomba hanaovana postural drainage sy nasogastric faniriana marina. Andraso ny zaza amin'ny alalan'ny fantsona manana koa mba hahazoana antoka fa ny hoditra tsy nipoitra bedsores.

Raha manana hafa salama zanaka, dia mila mandinika azy ireo ho eo anatrehan 'ny mutant fototarazo.