Louis-Bar aretin'ny: soritr'aretina, Fizahana sy fitsaboana

Tahaka ny fantatrareo ihany, dia misy maro samy hafa chromosomal ara-dalàna, izay napetraka na dia ao utero. Ny fandinihana ireo pathologies tafiditra ao amin'ny fototarazo. Tao anatin'ny taona vitsivitsy, ny fanafody amin'io faritra io dia ho-pahavitrihana mandroso, ka tsy ho ela dia ho toy izany aretina mora kokoa ny hamantarana sy hitsaboana. Soa ihany fa ara-dalàna ireo dia tena tsy fahita firy. Izany dia mifandray amin'ny fanatsarana ny foetus diagnostics. Ny iray amin'ireo pathologies chromosomal mifandray amin'ny ara-dalàna, dia Louis-Bar aretina. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ny aretina dia hita tamin'ny taona voalohany nanjakan'i ny fiainan'ny zaza, fa indraindray dia mahatonga mihitsy nahatsapa ihany 6-7 taona.

Louis-Bar aretin'ny - inona no aretina io?

Io aretina dia mifandray amin'ny fototarazo ny hatrany am-bohoka kilema. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, dia nandova. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar aretin'ny) Tena tsy fahita firy. Ny aretina dia manana soritr'aretina manokana izay mamela ny aretina ny aretina ity. Mba ho marina tsara aretina, dia mila ny filan-kevitry ny dokotera, izay hanamafy na hanaporofoana ny fisian'ny Manjary mahatsiravina.

Tantara sy ny EPIDEMIOLOGY ny aretina

Tena io aretina tsy fahita firy. Ny matetika dia mikasika ny tranga isan-1 40,000 mponina. Sambany ny aretina hita ny vehivavy frantsay Louis-Bar mpahay siansa. Syndromes toetra mampiavaka ny aretina, dia natambatra tamin'ny nosology iray. Izany no nitranga tamin'ny 1941. Taorian'ny tranga vitsivitsy kokoa no hita manerana izao tontolo izao. Koa satria Manjary ity dia tena vitsy, dia azo atao ny milaza marina izay ny etiology ny aretina Louis Bar. Tsy nino fa ny fijery ny aretina dia tsy miankina amin'ny toetrandro. Noho izany, ny aretina mety hitranga amin'ny faritra rehetra. Ankoatra izany, dia tsy misy porofo izay manana rohy mankany amin'ny tranga ny marary gorodona. Izany hoe Louis-Bar aretin'ny matetika mitranga amin'ny mitovy amin'ny ankizilahy sy ankizivavy roa mitovy.

Ny mahatonga ny aretina fampandrosoana

Manjary fampandrosoana ity alatsaka amin'ny voalohany trimester-bevohoka. Ny aretina dia mifindra ihany nifandimby. Ny aretin'ny manondro ny autosomal recessive io aretina manaranaka. Midika izany fa ny ankizy no handova ny aretina marina tsara, raha ray aman-dreny samy manana fanitsakitsahana ny chromosome. Raha Manjary mitranga ao amin'ny iray amin'izy ireo (na inona na inona ny lahy sy ny vavy), ny vintana ny fisehoan-javatra ny aretina Louis-Bar eo amin'ny ankizy dia 50%. Ny tena antony mutation - dia fanitsakitsahana ny sandriny ny ela ny krômôzôma 11. Ny tena anton-javatra izay mitarika ho any amin-fototarazo fampitaovana mifanaraka dia tsy fantatra. Fa mampiavaka maromaro vokany manimba, miantraika embryonnique fampandrosoana. Izany no tena anton-javatra ny tontolo iainana (hatsiaka ny poizina zavatra). Ary tamin'ny voalohany trimester-bevohoka dia tena mampidi-doza adin-tsaina.

Louis-Bar aretin'ny: pathogenesis ny aretina

Toy ny ankamaroan'ny chromosomal ara-dalàna hatrany am-bohoka, ny aretina sy ny taova dia ahitana rafitra maro. Ny tena lasibatry ny aretina ity dia ny atidoha sy ny olombelona hery fanefitra. Misy ihany koa ny nanambara ny ary ny hoditra lesion. Pitsaboana rehetra ny fanehoan 'ny aretina dia mifandray amin'ny fampandrosoana rafitra ao aminy. Ao amin'ny toerana voalohany misy degenerative dingana ao amin'ny rafi-pitatitra foibe. Izany hoe, cerebellar ataxia. Ao 'ity faritry ny singa tsy hanana (Purkinje kofehy sy granular sela). Aretina hafa no fanehoana hita maso cutaneous - telangiectasia. Omena izy ireo fanaka izay indrindra nanambara ny tavanareo (tsindrona sclera, sofina, orona). Ataxia telangiectasia cerebellum ary miaraka dia fantatra amin'ny hoe ny aretina ny Louis Bar. Ankizy teraka ny aretina, dia azo fantarina amin'ny taona voalohany eo amin'ny fiainana toy ny Manjary manana fahasembanana ara-batana nasehony mafy (fitomboana fahatarana, miovaova fihetsika, hozatra).

Ankoatra izany , ny pathogenesis ny aretina dia ahitana ny tsy fahombiazan'ny ny hery fiarovana (T sela mpiaro ampiasain'ny). Ankizy voan'ny aretina io, na dia misy hypo- aplasia tanteraka ny Thymus. Noho izany cellule-tsimatimanota no mpanelanelana tena mandroso malemy sy tsy afaka miaro ny vatana amin'ny areti dingana.

Ny soritr'aretina ny ataxia-telangiectasia

Ny hamafin'ny ny pitsaboana sary dia miankina amin'ny ambaratongam-cerebellar hypoplasia sy ny fikororohana fihary. Izany no mamaritra ny fomba dia haneho Louis-Bar aretina. Fisehoan 'ny aretina;

1. Cerebellar ataxia. Izany aretin'ny Miseho eo anatrehan'ny hafa, matetika tamin'ny taona voalohany nanjakan'i ny fiainana. Lasa izy nanonona am-piandohana ny tsy miankina mandeha an-tongotra. Ny ankizy amin'ny cerebellar ataxia matetika tsy haharitra ka hifindra ara-dalàna. Tamin'ny toe-javatra tsara kokoa ny unsteadiness ny gait sy nangovitra ny rantsambatany. Ankoatra izany, atidoha soritr'aretina miseho amin'ny hozatra fahalemena, dysarthria ambaratonga samihafa (slurred teny) sy ny strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous fisehoana Louis-Bar aretina tsy dia mampidi-doza. izy ireo matetika mampiseho ny tenany eo anelanelan'ny 3 ka hatramin'ny 6 taona. Telangiectasia - ny dilated capillaries, izay antsoina hoe "hala lalan-drantsika". Ny ankamaroan'ny rehetra dia hita teny amin'ny faritra amin'ny vatana, indrindra ny tavanareo. Dilated dra matetika hita ao amin'ny maso, orona ary sofina, ary ny flexor faritra ny tanany sy ny tongony.
3. Fironana ho amin'ny aretina. Noho ny mafy l'Immunodéficience tena tsy hizaka ny voka araka ny mpiasa. Noho izany, ny zaza Matetika no lasa aretina isan-karazany. Matetika dia aretina mitaiza ao amin'ny taovam-pisefoana taratasy mivalona - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, pnemonia.
4. Neoplastic dingana. Noho thymic hypoplasia, eo areti dingana, ny tena mora lasa kansera. Matetika dia fivontosana ny sela hematopoietic sy lymphoid. Raha ny aretina Louis-Bar ao ny ankizy dia manan-kery aretina, dia izany no voarara tanteraka ny ionizing taratra ny fitsaboana ny homamiadana.

Aretina ny ataxia-telangiectasia

Aretina ny aretina Louis Bara matetika dia tsy manome olana lehibe, toy ny soritr'aretina dia tena voafaritra tsara. Miahiahy ny aretina mety ho taona voalohany eo amin'ny fiainana an-pitsaboana sary. Atidoha soritr'aretina (cerebellar ataxia, hozatra fahalemena, nangovitra sy strabismus) miaraka amin'ny telangiectasia tsy ireo dia ho famantarana ho an'ny hamantarana aretina izany.

Raha toa ianao ka miahiahy ny aretin'ny Louis-Bar dia ilaina ny manatona manam-pahaizana manokana maro. Anisan'izany: ny manam-pahaizana, ny hoditra, oncologist, areti-mifindra manam-pahaizana manokana, ny hormonina ary geneticist. Ankoatra ny pitsaboana mandinika, nanao laboratoara sy fitaovana diagnostics. Hanatanteraka immunoassays, izay ny fampihenana na miavaka tanteraka ny tsy fisian'ny singa finday tsimatimanota (T fihenan'ny isan'ny lymphocyte, immunoglobulin A, G). Ny KLA leukocytosis nandinika sy haingana ny tahan'ny sedimentation erythrocyte, izay manondro mamaivay eo amin'ny tena. Zava-dehibe koa sy fitaovana diagnostics. Tratra X-ray dia tanterahina (fampihenana in Thymus habeny), MRI atidoha (degenerative dingana). Amin'izao fotoana izao, ho fanampin'ny fitsapana ny faneva, nanatanteraka fototarazo (fanadihadiana ny fanitsakitsahana ny krômôzôma faha-11), miorina amin'ny marina izay mametraka ny aretina.

Fitsaboana ny aretina ny Louis Bar

Indrisy anefa, ny etiological chromosomal fitsaboana ny ara-dalàna amin'izao fotoana izao dia tsy mandroso. Noho izany, ao amin'io aretina io ihany no nanao symptomatic fitsaboana sy ny fanaraha-maso tsy tapaka ny marary. Fitsaboana voalohany dia mikendry ny fanatsarana ny fampandehanana ny hery fanefitra. Izany no ilaina mba hisorohana ny aretina sy ny fivontosana dingana. Izany no antony, ny fampiasana ny Gamma-globulin fiomanana, ary "T-activin". Miaraka amin'ny fampandrosoana ny milaza zavatra mampihatra antibacterial aretina sy antiviral mpiasa. Indrisy anefa, cerebellar ataxia aretina tsy azo tsaboina tsara. Hampitsahatra ny degenerative nootropics dingana ampiasaina. Ao amin'ny homamiadana fitsaboana simika, ka nampiasa ny fandidiana.

Ny vinavina ho amin'ny fiainana ao amin'ny amin'ny aretina an'i Louis Bar

Na dia eo aza ny hamafin'ny aretina, dia azo atao ny hanitatra sy hanamora ny fiainan'ny zaza amin'ny aretina sy ny fitsaboana ara-potoana. Ary noho izany antony, dia palliative fitsaboana ho an'ny marary izany. Indrisy anefa, ny Manjary Louis-Bar dia afaka handroso haingana. Amin'ity tranga ity, ny androm-piainan'ny olona ny 2-3 taona. Indraindray ny aretina tsy hanana nandritra ny taona maro. Mandritra izany fotoana izany androm-piainan'ny olona dia mitombo indrindra. Maximum taona ny marary dia heverina ho 20-30 taona. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra ny antony any amin'ny fahafatesana no mifindra sy neoplastic dingana, indraindray - atidoha aretina.

Fisorohana aretina Louis Bar

Mba tsy ny fivoaran'ny aretina io, dia ilaina ny hanatanterahana fototarazo fandinihana ny foetus dia mbola raha vao manomboka miaraka ny bevohoka. Zava-dehibe koa ny mahafantatra ny tantaran 'ny ray aman-dreny tsy ny zaza, nefa koa ny hafa ao amin'ny fianakaviana. Mandritra ny fitondrana vohoka, dia mila tsy ny voka-dratsin'ny tontolo iainana sy ara-pihetsehampo adin-tsaina.

Raha misy zaza toy izany Manjary teraka, dia zava-dehibe ny hanao levitra rehetra, mba hiarovana ny ankizy manohitra areti mpiasa. Amin'ny malemy tsimatimanota sy ny fampandrosoana ara-batana voailika dia ilaina ny mamantatra ny aretina Louis Bar. Photos ny ankizy ny aretina azo hita ao amin'ny boky sy gazety ara-pitsaboana manokana.