Ny Syndrome Hurler: ny antony, ny fitsaboana ary ny sary

Ny mucopolysaccharidose dia anarana mahazatra ho an'ny aretina maro tsy fahita firy izay avy amin'ny karazan'aretina. Ny pathology dia manjary noho ny tsy fisian'ny antikon'ny enzymes sasany izay manampy amin'ny fampihenana ny tavy sy ny voambola ho lasa molekiola tsotra. Ity lahatsoratra ity dia nandinika ny karazana mucopolysaccharidose 1 - ny aretin'i Hurler.

antony

Ny aretina dia lova amin'ny fomba fandefasana autosomal. Mivoatra izy noho ny tsy fetezana amin'ny fifanakalozana mucopolysaccharides.

pathogenesis

Ny mucopolysaccharidose dia manondro ireo lazaina ho lazaina amin'ny lysosomal aretina. Noho ny tsy fahampian'ny enzymes lysosomal, ny fanavakavahana ny glycosaminoglycans dia voasedra. Izy ireo dia miompy amin'ny tavy sy ny taova, manimba ny asan'ny vatana sy ny rafitra. Voalohany indrindra, dia rava ny taolam-paty ary mitatra ny fivoarana ara-batana.

Famantarana sy famantarana momba ny aretina

Ny soritr'aretina dia miseho amin'ny endriky ny hadisoana ao amin'ny taolam-paty, fatorana, ary kisily. Ny soritraretina lehibe dia ny fihenan'ny fitomboana. Ity toe-javatra ity dia azo jerena aloha kokoa noho ny an'ny sisa, matetika amin'ny fiafaran'ny taona voalohany amin'ny fiainana dia lasa mazava fa mitombo ny zaza.

Ankoatra izany, ny mucopolysaccharidose dia azo raisina amin'ny fisehoana endrika manify. Ao amin'ny marary amin'ny fiteny midadasika, ny hypertelosyrum (lava be lavitra ny taova eo amin'ny taovam-pandrenesana, amin'ity tranga ity eo anelanelan'ny maso), ny sofina mivadika, mihantona ny handriny ary mihodina ny nifiny.

Ahitana soritr'aretina mucopolysaccharidosis thorax deformation, naneho kyphosis ny thoracolumbar hazondamosiny. Amin'ny fanatanterahana ny rétinée, dia azo atao ny mamantatra ny fofona voapoizina am-ponja vao misondrotra nefa tsy manimba ny voan'ny ossification.

Amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, ny aretina dia miara-miasa amin'ny fifehezana ny fifindran'ny fiaraha-monina, ny hernia ao an-kibony, ny hepatosplenomegaly (fampivoarana ny aty sy ny homamiadana noho ny fizotran'ny aretina vokatry ny aretina).

Avy amin'ny lafiny neurôlôjia, ny faharetan'ny fiara sy ny fiheverana ny muscular dia voamarika. Ary koa, miaraka amin'ny mucopolysaccharidose, misy ny fihenan'ny fihainoana sy ny fihenan'ny faharanitan-tsaina, ka hatrany am-pitiavana. Vokatry ny aretina mitranga eo amin'ny sehatry ny taolam-paty, ny taova anatiny koa dia iharan'ny fanelingelenana samihafa.

Karazana mucopolysaccharidose

Misy karazana aretina marobe izay tsy mitovy amin'ny fahasarotan'ny taolana sy ny aretin-tsaina:

• I - ny aretin'i Hurler.
• II - Ny sendikan'ny Gunther (Hunter).
• III - ny sendikan'ny Sanfilippo.
• IV - Morkio syndrome.
• VI - Syndrome Maroto-Lamy.
• VII - Slia syndrome.

Mety tsy mitovy ny fizarana amin'ny fomba fitsaboana any amin'ny firenena samihafa. Amin'ny karazana V, matetika ny fisintonana ny aretin'i Scheye. Ao amin'ny vondrom-piarahamonina Amerikanina, ireo marary mucopolysaridose dia voazarazara noho ny fahasarotan'ny soritr'aretina voalohany ary manavaka ny tranga misy azy telo: ny aretina Hurler, ny aretin'i Scheye ary ny fifandraisana eo amin'izy ireo ny aretina Hurler-Scheye (izay mafy indrindra amin'izy ireo, ny Chelier no mora indrindra).

Hurler's Syndrome

Ity endrika ity dia mahazatra kokoa noho ny hafa ary voatondro aloha kokoa noho ny soritr'aretina hafa. Ankoatr'izany, ny sarin'ny klinika no mampiavaka indrindra ny karazana mucopolysaccharidose.

Ny aretin'i Hurler dia manjary vokatry ny lova avy amin'ny autosomal. Ity karazana aretina ity dia miavaka amin'ny fivoarana haingana. Na dia eo aza ny hoe ny mucopolysaccharidose amin'ny karazany voalohany dia mitovy amin'ny faharoa (Gunther, na Hunter), aretina sarotra kokoa izany. Sambany tamin'io fotoana io no nanoratana azy io tamin'ny taona 1919 i Gertrude Hurler (noho izany dia ny anarana marina no aretina Hurler, fa tsy Hurler). Ny fisehoan-javatra matetika dia tranga iray ho an'ny olona 20-25 arivo, ary amin'ny ankabeazan'ny toe-draharaha dia ny ray aman-drenin'ny zaza marary dia mifandray amin'ny rà. Noho izany, raha misy aretina azo avy amin'ny "Hurler's syndrome" dia tsy maintsy tadiavina ny antony ara-pihetseham-po. Ny soritr'aretina dia miseho avy hatrany taorian'ny nahaterahany, ary tamin'ny herintaona na roa dia efa nambara tanteraka ny sarin'ny klinika.

Ny aretin'i Hurler dia fanehoana malaza amin'ny aretina. Rehefa mihalasa ny aretina, mitombo ny fitomboany, misy ny tsy fahitana ny cornea, ny sambon-tsoroka dia feno rà. Ao amin'io endriky ny aretina ao amin'ny X-ray azo hita fanitarana Sella, shortening sy ny fanitarana ny ela taolana, vertebral hypoplasia, ary mafy ny lumbar faritra (antsoina hoe trondro taolan'ny hazondamosin'ny), ny vertebral tsangana deformation (marary mijaly thoracolumbar hazondamosiko kyphosis sy lordosis). Ny fitrandrahana ny rafi-kadjasy dia manomboka - ny arterioma misy tsiranoka dia mihantona, valifaty, myocardium, fiovan'ny endocardium, mihamitombo ny fo.

Misy ny hydrocephalus, ny antony dia ny fametrahana mucopolysaccharides ao amin'ny meninges. Hifantoka amin'ny fialan-tsasatra ny fialan-tsiny. Ny mucopolysaccharides koa dia narotsaka ao amin'ny atiny, ny homamiadana, ny epithelium ny renibeny; Retina, sclera, cornea ny maso; Zana-tsiranoka, cartilage.

Ny zanaka dia efa teraka miaraka amin'ny endriky ny endriky ny tarehimarika - manana endrika miavaka izy ireo, noho izany ny anarana hafa mukopolisaharoidozov - gargoilizm (avy amin'ny teny hoe "gargoyle" - endrika mahatalanjona miaraka amin'ny endriny tsy mahazatra), anisan'izany ny antsoina hoe sy ny sendikan'ny Hurler. Ny sary mampiseho marary dia maneho ny fahasamihafana mahazendan'ny toetran'ny ankizy. Ao anatin'ireo ankizy ireo, miova ny karandoha - maka ny endrik'ilay rojo amin'ny sambo, antsoina hoe scaphocephaly, orona nipoitra, molotra marevaka, loha lehibe, loha marefo, fohy fohy ary toetra maneho endrika. Eo ivelany, dia tena toa an-dalana mampiseho angano Gargoyles.

Manana kibay fohy ihany koa izy ireo, miboridana ambany, misy marika kyphose, kofehy (indrindra ny rantsantanana sy elanelana) dia tsy mavitrika, mety misy hernias ny vatana sy ny henatra. Ny fantsika dia afaka mamolavola solomaso, mihamahavoka sy maina ny volony, feo - ambany ary husky. Mety ho marenina na marenina. Matetika ny marary no mijaly amin'ny fahasimban'ny nify, izay miteraka ny aretin'i Hurler.

Ny soritr'aretina dia ahitana ny psykolojian'ny rafi-panafody, noho izany dia manindry ny vavany ny zaza, manana adenoida izy, manjary aretina virosy. Rehefa nandeha ny fotoana, dia nanamboatra mucopolysaccharidose izy, izay manana olana manokana amin'ny aty sy ny homamiadana (vokatr'izany, ny vavony dia nitarina), dementia.

Mitombo ny fitomboana. Noho ny tsy fahaiza-miaina sy ny famitahana ny hazondamosina, ny marary dia mandeha eo amin'ny tongony boribory lava, eny amin'ny tendrony.

Ny aretin'i Hurler dia tandindon'ny fitomboan'ny aretina, noho izany dia tena haingana ny fahasembanana ataon'ny marary. Maro no tsy mahatratra hatramin'ny 10 taona.

diagnostics

Ny marary dia mila mitarika fandalinana klinika, radiologika, biolojia, tetiarana ary molekule-genetique. Ny diagnosy dia mifototra amin'ny fisehoan'ny aretina, mifototra amin'ny rétinaly sy urinalysis, izay mamaritra ny asan'ny enzymes sy ny fialan'ny glycosaminoglycans.

Fitsaboana mucopolysaccharidose

Raha voan'ny "Hurler's syndrome" ny marary, dia tokony ho marimaritra kokoa ny fitsaboana azy. Ny marary dia marihina tsara ao amin'ny orthopedista, mpandidy, dokotera, otolaryngologista, neurosurgeon, ophthalmologist ary neurologist. Ny marary dia manara-maso ny fanitsakitsahana ny aretin-kozatra amin'ny aretin-kozatra, manala ny hernia, manasitrana aretina matetika amin'ny marary, aretim-pandrenesana, otitis, sinusitis. Ny fanaraha-maso ihany koa dia ny rafi-panafody.

Mampiasa fanafody hormonal izay manatsara ny fahasalaman'ny fotoana:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Ankoatra izany, nasehon'ny marary vitamina A, dextran 70, izay manatsara ny fahasalaman'ny mpitsabo ihany koa. Ny fambolena fohy dia miteraka fampidiran-dra.

Amin'ny trangan'ny sendikan'ny Gurler, ny fitsaboana fikarakarana ara-batana dia azo omena amin'ny marary: lidase electrophoresis amin'ny faritra voakasika, lasopy laser, magnetotherapy, paraffin applications. Ankoatra izany dia asaina mikarakara fitsaboana ara-batana ny marary, izay misy fiantraikany amin'ny fiantrana sy ny hazondamosina. Ny vokatra tsara dia manome fanafody.

Satria ny marary miaraka amin'ny aretin'i Gurler dia mety amin'ny aretina amin'ny areti-mifindra, ilaina ny manasitrana ara-potoana ny fihanaky ny aretina amin'ny vava sy ny nasopharynx.

Ho an'ny fitsaboana ny karazana mucopolysaccharidose 1 dia matetika ny fandidiana ny chirurgie-ny fanondranana ny corneal sy ny fanitsiana ny fahasimban'ny foza sy ny tsy fahampian-tsakafo. Amin'ny fomba fanao iraisam-pirenena, ankoatra ny fitsaboana symptomatic fanafody, na fandidiana physiotherapy fampiasana ny anzima fitsaboana sy lafin'ny sela transplantation.

Raha ilaina, dia nitondra ny marary gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous fandidiana, tracheostomy, solon valahana tonona, hydrocephalus shunt, etc ..

toe-tsaina

Ny toetr'andro dia tsy fahita firy ny aretina Hurler sy ny endrika hafa izay manana mucopolysaccharidose. Ny aretin'i Hurler no tsy misy fanantenana. Mihamitombo isan-taona ny fiovana ao amin'ny taolam-paty, vokatr'izany ny taova sy ny rafitra dia iharan'ny fanitsakitsahana lehibe kokoa. Raha toa ka tsy maty amin'ny pnemonia ny ankizy iray amin'ny fahazazany, amin'ny taona 7-12 dia efa kilemaina ara-batana sy ara-tsaina. Mandra-piainana vitsy ny tanora.

fisorohana

Tsy azo atao ny manakana ity aretina ity. Saingy azonao atao ny mahita azy io amin'ny ambaratonga voalohany indrindra - miaraka amin'ny fisiana diarna. Ho an'ity tanjona ity, ny fandinihana ny selan'ny amniotic ho an'ny tsy fahampian'ny enzyme dia atao (amin'ny trangan-jaza tsara, ny fanalan-jaza dia atolotra).

Noho ny fijerena aloha sy ny fitsaboana amin'ny fomba ofisialy ny fihenanam-pandehany dia mety hitranga izany. Ho an'ny prophylaxis, ny fitsaboana ara-pitsaboana ara-pitsaboana dia tsy maintsy atao.

Prognose ny fitsaboana

Na dia eo aza ny fahasarotana amin'ny fitsaboana ny sendikàn'i Gurler, dia nisy ny famindrana taolana maromaro nampiasaina tany amin'ny firenena mandroso maro tao anatin'ny 20 taona, izay manatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny marary. Nandritra ny 10 taona dia fanafody fitsaboana indray no nampiasaina mba hanehoana ny fisehoana rehetra momba ny mucopolysaccharidose tsy misy neolojia.