Mutation ny olona. Chromosomal fiovan'ny fototarazony in olombelona

Mutation olona maneho ny fiovana izay mitranga ao amin'ny efitra ao amin'ny ADN ambaratonga. Mety ho samy hafa karazana. Mutation ny olona dia mety ho tsy miandany. Amin'ity tranga ity, dia misy mitovy dika fanoloana nucleoid. Fiovana mety ho mampidi-doza. Izy ireo mampiavaka ny mafy phenotypic vokany. Mutation koa ny olona mety ho ilaina. Amin'ity tranga ity, dia manana fiovana kely phenotypic vokany. Avy eo, dia aoka isika handinika amin'ny an-tsipiriany ny fomba mutation ny olombelona. Ohatra ny fiovana dia homena ao amin'ny lahatsoratra.

fanasokajiana

Fantaro isan-karazany ny fiovan'ny fototarazony. Ny sasany amin'ireo sokajy ireo, kosa, fanasokajiana azy manokana. Indrindra indrindra, misy ny manaraka ny fiovan'ny fototarazo:

• Somatic.
• Krômôzôma.
• Cytoplasmic.
• Genomic fiovana eo amin'ny olona sy ny karazam-biby hafa.

Fiovana no mitranga eo ambany fitarihan'ny ny lafin-javatra isan-karazany. Ny iray amin'ireo tranga mazava ny fiovana toy izany heverina Chernobyl. Mutations ny olona rehefa nanomboka ny loza hiseho avy hatrany. Na izany aza, rehefa nandeha ny fotoana dia lasa bebe kokoa nanambara ny.

Human chromosomal mutation

Ireo fiovana ireo mampiavaka ny rafitra ara-dalàna. Ny krômôzôma fiatoana mitranga. Izy ireo isan-karazany miaraka amin'ny rearrangements ao amin'ny rafitra. Nahoana no misy olona fiovana? Ny antony dia ao amin'ny ivelany antony:

• Ara-batana. Anisan'izany ny Gamma sy X-taratra, taratra manimba hatsiaka, ny hafanana (ambony / ambany), ny herinaratra saha, fanerena, sy ny sisa.
• Simika. Anisan'izany ny alcohols, cytostatics, metaly mavesatra sira, phenols sy ny zavatra simika hafa.
• Niteraka azy. Anisan'izany ny bakteria sy ny virosy.

tampoka rafitra

Mutation ny olona amin'ity raharaha ity mipoitra eo ambanin'ny toe-piainana ara-dalàna. Na izany aza, izany fiovana izany dia hita eo amin'ny natiora no tena tsy fahita firy: 1 tapitrisa ny fototarazo manokana 1-100 tranga. Scientist JBS Haldane nikajy ny eo ho eo Azo inoana ny tampoka ahitsy. Izany dia ny taranaka 5 * 10-5. Tampoka dingana fampandrosoana dia miankina amin'ny anton-javatra ivelany sy anatiny - mutational tsindry antonony.

endri-javatra

Chromosomal fiovana dia sokajiana ho mampidi-doza ny ankamaroany. Pathologies izay hanana vokatry ny reorganizations, matetika tsy mifanaraka amin'ny fiainana. Araka ny toetra fototra ny fitia tsy nahy ny fiovan'ny fototarazony chromosomal ahitsy. Ary izy roa lahy namorona vaovao maro "fiaraha-mitantana". Ireo fiovana ireo reshaping ny fototarazo ny asa, hizara ny zavatra manerana ny genome Kisendrasendra. Ny adaptive lanjan'izy ireo dia tapa-kevitra ao amin'ny faritra mivohitra dingana.

Chromosomal ny fiovan'ny fototarazo: fanasokajiana

Misy safidy telo ho an'ny fiovana toy izany. Indrindra indrindra, ISO mitokana, ary ny intrachromosomal Iraisam-fiovan'ny fototarazony. Last mampiavaka ny ara-dalàna (aberatsiyami). Izy ireo dia fantatra ao anatin'ny sehatry ny krômôzôma iray monja. Io vondrona fanovana ny:

• Famafana. Ireo dia maneho ny fiovan'ny fototarazony anatiny na famoizana ampahany faran'ny ny krômôzôma. Ny fanavaozan-drafitra toy izany no mahatonga be dia be ny ara-dalàna mandritra ny embryonnique fampandrosoana (ohatra, karazana kilema fo hatrany am-bohoka).
• Inversion. Io fiovana Tafiditra ny fihodinan'ny ny krômôzôma sombin ny 180 degre. sy mametraka eo amin'ny toerana teo aloha. Amin'ity tranga ity, ny lamin 'ny singa ara-drafitra ny naratra, saingy io dia tsy misy fiantraikany amin'ny phenotype, raha tsy misy anton-javatra hafa.
• Ireo fiverimberenan-javatra. Izy ireo misolo tena fampitomboana krômôzôma sombin. Toy izany ny fahadisoan-dàlana avy amin'ny fenitra mampahasaro heritable olombelona fiovan'ny fototarazony.

Interchromosomal fanitsiana (translocations) dia nanakalo eo singa ny anjara izay dia toy izany koa ny fototarazo. Ireo fanovana dia mizara ho:

• Robertsonian. Dia niforona fa tsy roa peo metacentric acrocentric chromosome.
• Nonreciprocal. Amin'ity tranga ity, ny ampahany iray mampihetsi-po krômôzôma hafa.
• Reciprocal. Teo ambanin'ny rearrangements ireo dia nanakalo eo anelanelan'ny zavatra roa.

Izohromosomnye fiovan'ny fototarazony mitsangana noho ny fananganana ny dika mitovy amin'ny fitaratra chromosomal toerana ny roa hafa, izay ahitana ny fototarazo mitovy milentika. Toy izany ny fahadisoan-dàlana avy amin'ny fenitra tokony hanaovan-tsoa voalaza centric iombonana amin'ny hazo fijaliana ny zava-misy mitranga amin'ny alalan'ny fisarahana chromatid centromere.

Ny karazana fiovana

Misy isa ara-drafitra sy chromosomal fiovan'ny fototarazony. Ity farany indray kosa, dia nizara ho aneuploidy (izany fahitana (trisomy) na ny very (monosomy) singa fanampiny) sy ny polyploidy (izay vala mitombo ny isa). Ara-drafitra fandaminana indray aseho inversions, famafana, translocations, insertions, ary vava vola isochromosome centric.

Ny fifandraisana ny samy hafa karazana rearrangements

Genomic fiovan'ny fototarazony samy hafa nanova ny isan'ny singa ara-drafitra. Gene fiovana dia tsy ara-dalàna ao amin'ny firafitry ny fototarazo. Chromosomal fiovan'ny fototarazony vokany ny firafitry ny chromosome ny tenany. Voalohany na ny farany, kosa, mitovy amin'ny polyploidy fanasokajiana sy ny aneuploidy. Rafitra tetezamita teo amin'izy ireo dia Robertsonian translocation. Ireo fiovana ireo mitambatra ao amin'ny tari-dalana toy izany, sy ny hevitry ny fanafody toy ny "ara-dalàna, chromosomal". Izany dia ahitana ny:

• Somatic aretina. Anisan'izany ny taratra aretina, ohatra.
• Intrauterine aretina. Mety ho tonga ho azy ny fanalan-jaza, afa-jaza.
• Chromosomal aretina. Anisan'izany sembana ara-tsaina, sy ny hafa.

Amin'izao fotoana izao, tokony ho zato fantatra ara-dalàna. Izy rehetra ireo dia nianatra sy voafaritra. Araka ny hita syndromes 300 endrika.

Mampiavaka ny ara-dalàna hatrany am-bohoka

Manaranaka ny fiovan'ny fototarazo no aseho Somary be dia be. Ireo sokajy ireo dia miavaka amin'ny maro kilema amin'ny fampandrosoana. Niforona ho toy ny vokatry ny fandikana ny fiovana lehibe indrindra ao amin'ny ADN. Fery mitranga mandritra ny zaza, gamete maturation, ny dingana voalohany ny fisarahan'ny ny atody. Tsy fahombiazana dia afaka mitranga na dia ray aman-dreny Nampitambatra sela salama tanteraka. Amin'izao fotoana izao ity dingana ity dia mbola dia tsy azo fehezina ary tsy nahatakatra tanteraka.

Ny vokatry ny fanovana

Fahasarotana ny fiovan'ny fototarazony chromosomal miezaka ny tena sarotra aza ny olona. Matetika izy ireo no nampahatezitra:

• Tamin'ny 70% - tonga ho azy ny fanalan-jaza.
• Malformations.
• Amin'ny 7.2% - stillbirth.
• Ny fiforonan'ny vay.

Manohitra ny fototra ny haavon'ny chromosomal fery ara-dalàna ao amin'ny taova vokatry ny antony isan-karazany: ny karazana ara-dalàna, tafahoatra na tsy ampy fitaovana amin'ny krômôzôma tsirairay, ny tontolo iainana ny toe-piainana, ny genotype ny taova.

pathologies vondrona

Rehetra chromosomal aretina dia mizara ho sokajy roa. Ny voalohany dia ny fanitsakitsahana nampahatezitra ny isan'ny singa. Ireo pathologies ireo no ankamaroan'ny chromosomal aretina. Raha tsy trisomies, monosomy sy endrika hafa amin'ny polysomes ao amin'ny vondrona ity dia ahitana tetraploidy sy triploidy (amin'ny maty ireo miseho na tao an-kibo, na any amin'ny voalohany ora vitsy aorian'ny fiterahana). Matetika indrindra hita sembana ara-tsaina. Izany dia miorina amin'ny fototarazo kilema. Sembana ara-tsaina no atao hoe araka ny anaran 'dokoteran-jaza, izay namaritra azy io tamin'ny 1886. Amin'izao fotoana izao, io no tena aretin'ny nianatra rehetra chromosomal ara-dalàna. Miseho ara-dalàna, ao ny anankiray amin'ny 700. Ny vondrona faharoa dia ahitana ny aretina vokatry ny fiovana ara-drafitra eo amin'ny chromosome. Ny famantarana ireo pathologies dia ahitana:

• Fitomboana sembana.
• Sembana ara-tsaina.
• Roundness orona.
• Deep maso fipetrahana.
• Heart kilema (hatrany am-bohoka) sy ny hafa.

Aretina sasany dia vokatry ny fiovana eo ny isan'ny firaisana ara-nofo chromosome. Marary toy izany dia tsy manana taranany fiovan'ny fototarazony. Hatramin'izao, tsy misy mazava tsara etiological lasa fitsaboana ny aretina toy izany. Na izany aza, ny aretina azo sorohana amin'ny alalan'ny mikarakara mialoha aretina.

Anjara Asan'ny ao amin'ny fivoaran'ny

Manohitra ny mombamomba ny nanambara ny fiovana eo amin'ny toe-piainana mampidi-doza ny teo aloha dia mety ho ilaina ny fiovan'ny fototarazony. Vokatry ny fanitsiana toy izany no heverina ho fanazavana ny fifantenana. Raha ny mutation tsy tra-"mangina" ADN sombina na izy mampahasaro ny fanoloana ny sombiny iray mitovy dika fehezan-dalàna, toy ny fitsipika, tsy haneho ny tenany na amin'inona na amin'inona ao amin'ny phenotype. Na izany aza, toy izany fanitsiana azo hita. Izany no antony, fomba fandalinana ny fototarazo. Noho ny zava-misy fa fiovana miseho noho ny hatsiaka ny anton-javatra voajanahary, avy eo, mihevitra ho manana ho fa ny tena mampiavaka ny tontolo iainana mbola niova, dia hita fa ny fiovan'ny fototarazony miseho eo ho eo amin'ny iray foana matetika. Izany zava-misy dia azo ampiharina eo amin'ny fianarana ny phylogeny - ny fanadihadiana notsinontsinoaviny ny maha mpihavana sy ny fiandohan'ny taxa samy hafa, anisan'izany ny olona. Amin'izany zavatra izany fanitsiana "mangina fototarazo" mpisolo vava ho an'ny mpikaroka toy ny "molekiolan'ny famantaranandro." Ny kevitra ihany koa ny zava-misy mifototra fa ny ankamaroan'ny ny fiovana dia tsy nety nanao miaramila. Ny tahan'ny fanangonan-karena ao amin'ny fototarazo manokana no malemy na tsy miankina tanteraka ny fitaoman'ny fifantenana voajanahary. Vokatry ny mutation lasa tsy tapaka nandritra ny fe-potoana lava. Na dia izany aza, fa isan-karazany ny hamafiny dia manana fototarazo.

Ho famaranana

Ny fandalinana ny rafitra ny fisehoan-javatra, fanampiny fampandrosoana ny rearrangements ao amin'ny mitochondrial acide asidra, izay niova fo tao amin'ny taranaka amin'ny alalan'ny dreny famolaina, dia ao amin'ny Y-chromosome, dia nandeha avy rainy, dia be mpampiasa ankehitriny ampy amin'ny mino ny evolisiona zavamananaina. Voangona, nanadihady sy systematized fitaovana, fikarohana vokatra ampiasaina amin'ny fampianarana ny niandohan'ny ny firenena isan-karazany sy ny firazanana. Ny zava-dehibe indrindra dia ny vaovao manoloana ny fanorenana indray ny biolojika fananganana sy ny fampandrosoana ny olombelona.