Lesch - Nyhan aretin'ny: sary ny lova, ny antony, soritr'aretina, fitsaboana

Lesch aretin'ny - Nyhan heverina ho aretina manaranaka izay mifandray amin'ny metabolic aretina. Ny aretina Miseho amin'ny volana voalohany eo amin'ny fiainana. Tsy mampidi-doza satria tsy manohitra ny fitsaboana manokana. Fitsaboana ihany no manampy hanarenana ilay toe-javatra, fa tsy hanasitrana tanteraka ny zaza, miresaka ny mahatonga. Inona avy ireo toetra mampiavaka ny aretina ity? Inona no atao hoe ny mety ny aretina toy izany?

famaritana

Anisan'ny aretina tsy fahita firy ny purine metabolism hanafina ara-dalàna Lesch - Nyhan. aretin'ny Miseho matetika kokoa eo amin'ny ankizilahy, araka ny mifandray amin'ny krômôzôma X-. Izany dia mifandray amin'ny ny anzima tsy fahampiana, izay niafara tamin'ny fifanakalozana ny uric asidra dia tapaka, ny habetsahany mampitombo. Ny fanangonan-karena ny fananany io dia aseho mifanila sy metabolic atidoha fisehoana sy izay azo ahiana ny aretina. Ny fitondran-tena hafahafa ny zaza dia mitaky ny fitsaboana fanadinana, izay ahitana ny fanangonana sy fandalinana ny fototarazo iombonana mandinika.

etiology

Inona no antony aretina Lesch - Nyhan? Ny antony mahatonga io aretina dia miorim-paka ao amin'ny fototarazo aretina. Midika izany fa ny fampandrosoana ny aretina ny fisian'ny iray recessive fototarazo eo amin'ny reny - firaisana ara-nofo-mifandray kilema. Details ny dingana dia voalaza eto ambany. Ny anatrehan'ny fototarazo io dia tsy mitarika foana ho amin'ny fampandrosoana ny aretina - ny mety dia 25%. Mba hijery ny mety ho aretina, ny soso-kevitra ara-pitsaboana sy ny fanatanterahana ny fototarazo torohevitra.

ny fototarazo aretina

Syndrome Lesch - Nyhan (recessive fomba lova, firaisana ara-nofo-mifandray) dia nandova aretina mafy. Izany dia mifandray amin'ny lesion ny fototarazo HPRT (hypoxanthine-phosphoribosyltransferase guanine), izay hita ao amin'ny krômôzôma X-- eo amin'ny sandriny ela. Ao amin'ny vehivavy, dia misy roa lahy toy izany sy ny chromosome iray, izay no mahatonga io aretina manaranaka mahazatra kokoa amin'ny olona. Ny toe-javatra ny aretina eo amin'ny vehivavy dia tsy fahita firy, ary ny tarehiny dia azo lazaina fa X-inactivation.

biochemical endri-javatra

Anzima tsy miasa noho ny aretina naseho aretin'ny Lesch - Nyhan. Mpikaroka dia tsy fahampiana ny hypoxanthine-guanine. Teo ambanin'ny toe-javatra ara-dalàna, izany anzima misy amin'ny efitra figadrana rehetra, fa izany indrindra dia hita ao ny isan'ny Mason'ny ny atidoha. Genetic mitarika ho amin'ny fikorontanana ny tsy naha, izay niafara tamin'ny fifanakalozana hypoxanthine sahiran-tsaina. Zavatra tsy mamokatra rehefa be loatra ny asidra uric izay hita ny assays in fisotrony sy ny rà. Izany no mahatonga marary manana aretina ny gout.

Dia manasongadina ny cerebrospinal amniotique. Izany dia mampitombo ny haavon'ny hypoxanthine, fa tsy uric asidra. Izany dia miteraka neurologic ara-dalàna, ary uric asidra amin'ny alalan'ny ra-atidoha sakana -nitranga aza. Ny fihetsika etiology ny aretina dia tsy napetraka amin'izao fotoana izao. Mpahay siansa tsy nifanerasera izany amin'ny efa tafahoatra ny hypoxanthine sy uric asidra. Misy mihevitra fa hyperuricemia mitarika ho amin'ny tsy fisian'ny dopamine. Hypersensitivity namorona mpandray D1-dehibe NC Ben'ny striatal Mason'ny. Mety hitarika ho amin'ny fitomboan'ny herisetra.

pitsaboana fisehoana

Koa satria aretina mifandray fototarazo ny fomba ny aretina Miseho Lesch - Nyhan. Famantarana ny aretina tena maneho simba ny rafi-pitatitra. Niahiahy ny marary maneho hevitra nifanintontsintona, raha kibo haka vondrona hozatra sasany. giperkinezy koa ny mahazatra, naneho twitching tongony noho ny fitomboan'ny hozatra tampoka feo. Ankizy izany dia lagging dava aoriana ara-batana sy ara-tsaina amin'ny fampandrosoana; Ny teny dia slurred, angamba ho tara fanombohana mandeha an-tongotra. Ny fiantraikany eo amin'ny asa ny vagus hozatra mitarika ho amin'ny fitomboan'ny gag amin'ny endriky: vavony mivarina mitranga tsy misy antony. Ankoatra izany, ny matetika nalemy sy voan'ny androbe nifanintona. Ny aretina dia mifandray amin'ny metabolic aretina, amin 'izany ka mahatonga ny soritr'aretina manokana. Isan'andro, matetika, dia be dia be ny fisotrony, izay mifandray amin'ny hetaheta tsy tapaka sy renal aretina. Uric asidra no voangony tao amin'ny earlobes, nitarika ho amin'ny fananganana ny antsoina hoe tophi. In fisotrony hita uric asidra kristaly manana ny loko volomboasary. Ankoatra izany, ny dingana anjara tonon-taolana, kely matetika. Izy ireo hampivelatra mamaivay - vanin-taolana.

fitondran-tena

Ve ny fomba fiainany sy ny fahazarana ny aretina Lesch - Nyhan? Syndrome zava-dehibe ny fitondran-tena hanova ny marary noho ny CNS. Ny zaza lasa tena misamboaravoara, ny toe-po dia miova foana. Tsara homarihina indrindra fizarana ny herisetra izay mety hitranga tsy amin'antony na oviana na oviana. Ireo ankizy ireo dia manana fironana ny tena loza, izay ampiharina amin'izao fotoana izao sy ny kaikitry ny scratches. Izany no heverina ho toetra famantarana ny aretina. Na dia feno fahatsapana foana ny fanaintainana tsy mijanona marary. Mety hitaraina amin'ny fanaintainana, fa mbola ampitondraina tena loza.

diagnostics

Ny aretina "aretin'ny Lesch - Nyhan" (sary ny marary dia aseho ao amin'ny lahatsoratra) dia mifototra amin'ny pitsaboana manokana fanadinana sy ny fomba fikarohana fanampiny. Kevitra telo lehibe aretina fanampiana famantarana. Tandremo ny hozatra aretina convulsive toetra, ny fironana ho tena-doza sy ny polyuria. Nisy asa manokana no nilalao ny ratram-po izay tokony hanaitra mihitsy ray aman-dreny. Rehefa avy famantarana ny soritr'aretina ny zaza nampaka an'i fisotrony sy ny ra famakafakana. Mpikaroka no hamaritra ny fari-uric niteraka asidra ireo tsiranoka. Tena ilaina koa ny manao mandinika fototarazo, izay nanamafy ny aretina. Ny soso-kevitra fa ny voa fitarafana ny mamantatra aretina ao aminy. Taorian'ny fanamarinana ny aretina ny zaza vokany voasoratra anarana any amin'ny manam-pahaizana sy ny rheumatologist.

fitsaboana

Pharmacological ary tsy pharmacological fomba mba hanampiana hanitsy ny aretina Lesch - Nyhan. Fitsaboana dia mikendry ny fisorohana ny fahasarotana sy ny fanatsarana. Mba hampihenana ny mety ho fananganana ny voa tsy fahombiazan'ny kosa tsy maintsy mihena uric haavon'ny asidra, izay tonga "Allopurinol". Ny nanolorana azy ho mampiasa "Diazepam" mba hampitony ny marary, ary manafoana ny ezaka mba hahatonga fahavoazana ho an'ny tenany. Azonao atao ihany koa ny mandray sedatives hafa. Fanampin'ny fa ilaina ny fanaraha-maso ny fitondran-tena foana. Rehefa fanafihana mahery vaika dia afaka manendry "Risperidone". Ankoatra izany, dia tokony hanafoanana ny saina toe-javatra. Hanampy ny marary ny mampifanaraka ho any amin'ny tontolo iainana sy hiditra ao fifandraisana akaiky amin'ny olona hafa. Fanohanana ho an'ny fianakaviana dia manan-danja izay hanampy lafin-javatra mba hanitsy ny fitondran-tena. soso-kevitra diapering na malefaka fonon-tanana mba hiarovana amin'ny tena loza. Matetika izahay nampiasa ny fanesorana ny nify, mba hisorohana ny kaikitry ny. Amin'izao fotoana izao, ny fivoaran'ny fitsaboana, toy ny mpitsabo nify, dia mamela ny fampiasana ny takelaka manokana, izay apetraka eo amin'ny nify, nefa tsy mahatonga mahazo aina ny marary.

fahasarotana

Toy ny ankamaroan'ny pathologies, misy ny fahasarotana sy ny aretina Lesch - Nyhan. Ny aretina dia mety hitarika ho amin'ny vokany mifandray amin'ny fanangonan-karena ny uric asidra sy ny hypoxanthine. Ireo aretina manafohy fiainana sy ny hisorohana ny ara-dalàna ny mampifanaraka ny fiaraha-monina. Anisan'ny naneho ny aretina - tonon-taolana sy ny nephrolithiasis.

Mpiara mamaivay dia mifandray amin'ny fandaminana ny uric asidra. Sampahom-boaloboka kristaly manana vokany manimba eo amin'ny taola-malemy sela sy ny tontolo iainana. Matetika vokany eo ny tonon-taolana ny tongony aman-tanany. Eo amin'ny sehatry ny mamaivay hiseho fanaintainana sy ny redness. Pain aretina Mitombo amin'ny hetsika.

Nephrolithiasis (vato, na voa) dia mety hiteraka izany fahasarotana toy ny pyelonephritis. Ny dingana milaza zavatra mahakasika ny renal ny valahany. Aretina azo manitatra na hematogenous urinogennym ary namely sela sy ny interstitium. Rehefa niditra ny mitaiza dingana ny dingana tsy azo ivalozany mamaivay Niteraka sclérose. fampandrosoana aretina mitarika ho amin'ny fananganana ny renal mafy ny tsy fahampian'ny. Mampidi-doza indrindra dia ny fanoloana ny singa ara-drafitra ny connective sela ny voa, dia irreversibly hifanohitra ny asany - tsy ilaina ny fanomezana ny vatana akora.

Ireo no mampiavaka ny aretina Lesch - Nyhan. Syndrome tanteraka fanafany. Fitsaboana natao hampihenana pitsaboana soritr'aretina sy ny stabilization fanjakana. Zava-dehibe izany andraikitra eo amin'ny tontolo iainana nilalao ny marary sy ny toe-piainana.