Larsen Syndrome: mahatonga, soritr'aretina, fitsaboana

Ny fehezan-dalàna fototarazo Tena sarotra fa saika misy fahasimbana lehibe mety hahatonga rojo fanehoan-kevitra sy ny vokany eo amin'ny olona dia tsy amin'ny endriny tsara indrindra. Foana ny mpahay siansa no nahita ny aretina vaovao, fa, manao azy ho teny, ny genome mbola mbola tsy fantatra i sivi-folo isan-jato.

famaritana

Larsen aretin'ny (ICD-10 - M89 fehezan-dalàna) - dia tsy fahita firy izay manana fototarazo aretina isan-karazany ny phenotypic fisehoana. Ny tena mampiavaka endri-javatra dia heverina ho dislocations subluxations ny lehibe sy ny tonon-taolana, ny fisian'ny malformations ny endrika taolana ny karandohany sy ny rantsambatana miasa olana. Ny faharoa dia ahitana fisehoana scoliosis, clubfoot, fohy nandroso, ary miaina zava-tsarotra.

Larsen aretin'ny dia vokatry ny fiovan'ny fototarazony teboka izay afaka ho tonga tampoka ary nandova tao amin'ny autosomal lamaody lehibe indrindra. Ny fiovana ao amin'ny fototarazo FLNB hamatotra ny vondrona ny aretina rehetra izay maneho korontana ao amin'ny rafi-taolana. Mety miovaova aretina manokana, na dia eo havana.

antony

Inona no tsy maintsy hitranga eo amin'ny vatana vao misondrotra izay niandoha Larsen aretina? Ny antony mahatonga io aretina mbola niafina tamin'iny takariva iny ihany ny siansa. Misy ihany fantatra fa ny mampiavaka ny autosomal lova lehibe indrindra. Izany no iray ihany no dika mitovy amin'ireo niova fototarazo dia ho ampy tanteraka ny aretina amin'ny zanany, ary angamba aza zafikely. Ny fototarazo mety ho avy amin'ny ray aman-dreny ampy (avy amin'ny roa tonta, na avy amin'ny iray ihany) na ho vokatry ny tampoka ny fiovan'ny fototarazony. Ny mety handova ny aretina - 50/50, ijerena ny firaisana ara-nofo ny ankizy sy ny isan'ny vohoka.

Ny farany fototarazo no misy eo amin'ny fohy sandrin'i krômôzôma fahatelo. Raha tianao, dia afaka manondro ny mpikaroka toerana vaovao ny fototarazo no iharan'ny hiova. Raha ny mahazatra, encodes fototarazo io ny proteinina fantatra amin'ny faribolana ara-tsiansa toy ny filamin B. Izany anjara toerana manan-danja iray milalao eo amin'ny fampandrosoana ny cytoskeleton. Mutations mitondra ho amin'ny zava-misy fa ny proteinina intsony mba hanatanteraka ny asany, ary avy amin'izany, ny sela ao amin'ny vatana dia voakasika.

Olona ity mosaicism dava azo atao. Izany hoe, ny hamafin'ny sy ny isan'ny fisehoan 'ny aretina dia mivantana miankina amin'ny ny isan'ny sela voadonan'ny. Ny olona sasany dia mety tsy ho miahiahy fa manana kilema eo amin'ny fototarazo io.

EPIDEMIOLOGY

Larsen aretin'ny dia hampivelatra miaraka amin'izay koa taha ao na lahy na vavy. Araka ny vinavina tokotokony, ny aretina miseho ao amin'ny iray amin'ny iray hetsy ny zaza vao teraka. Izany dia, soa ihany, tena tsy fahita firy. Vinavina dia heverina tsy azo itokisana, satria misy ny sasany sarotra hamantatra aretina ity.

Sambany ny aretina ao amin'ny boky sy gazety ara-pitsaboana dia voalaza ao amin'ny tapaky ny taonjato faharoapolo. Lauren Larsen sy ny mpiara-miasa aminy hita sy voarakitra enina tranga-na ny aretina eo amin'ny ankizy.

soritr'aretina

Larsen aretina, araka ny voalaza etsy ambony, dia mety ho miseho amin'ny fomba maro, na dia havana akaiky eo. Ny tena mampiavaka fisehoan 'ny aretina dia heverina hanova ny endrika taolana. Anisan'izany ny: a malalaka ambany tetezana ny orona sy ny sakany handrina, fisaka face, ny fisian'ny tsefatsefak'ilay molotra ambony na ny lanilaniny. Ankoatra izany, ny ankizy dia lehibe dislocations ny tonon-taolana (nahatapaka ranjo, lohalika, kiho) sy ny soroka subluxation.

Rantsan-olona fohy, ny sakany, miaraka amin'ny tonon-taolana malemy ho tonga hamaha. Mety ho ny hato-taolana fanampiny izay mampiray amin'ny taona ka hivadika ny biomechanics ny hetsika. Ho an'ny olona sasany, dia misy toe-javatra tsy fahita firy toy izany toy ny tracheomalacia (na fanalefahana ny taola-malemy ny trachea).

diagnostics

Aretina "Larsen aretin'ny" no natao raha tsy rehefa feno fandinihana ny marary, mandinika tsara ny tantara sy ny fitsaboana anatrehan'ny toetra X-ray soritr'aretina. Ankoatra izany, dia feno fanadinana radiographic dia afaka maneho ara-dalàna sy ny taolana mifandray fampandrosoana, izay mifandraika mivantana amin'ny aretina.

Fitarafana aretina in utero dia mety hita Larsen aretina. Photos of taolana fananganana ny tsara ofana fitarafana mety ho manam-pahaizana manokana hanombohana mba hitady fototarazo tsy ara-dalàna ny foetus. Raha vao jerena satria tsy afaka milaza izay karazana aretina no nahatonga ny aretina ny endrika karandoha sy taolana ny faran'ny, ny miandry reny no nanolorana azy ho manao ny amniocentesis sy hitondra fototarazo fandinihan nitady fiovan'ny fototarazony krômôzôma ao amin'ny fahatelo.

Raha ny aretina no nanamafy, fa ny mpivady nanapa-kevitra ny hihazona ny fitondrana vohoka, ny miandry reny no nanolorana azy ho manao fomba fizarana caesarean, mba tsy manimba ny ankizy ny taolany nandritra ny andalan-teny ny alalan 'ny vehivavy ny valahany amin'ny fivaviana lahateny.

fitsaboana

Therapeutic fepetra tsy mikendry ny fanafoanana ny aretina, ary mba hampihena pitsaboana famantarana. Izany anjara aretin-jaza, orthopedists, manam-pahaizana manokana ao amin'ny maxillofacial fandidiana sy ny fototarazo. Rehefa avy tombana ny voalohany toetry ny ankizy sy hanombana ny loza rehetra, dia afaka manomboka manitsy efa ananana ny fandikan-dalàna.

Ny tena intrusive safidy, izay tsaboina Larsen aretina - fanorana. Dia ilaina ny fanamafisana ny hozatra sy ny hozatra izay mihazona ny tonon-taolana, ary mba hanatsarana ny fikojakojana ny aoriana sy hanitsy ny hazondamosiny. Ary raha tsy mbola mivoaka ny fitsaboana mitaky fomba maro ny asa. Izy ireo dia ilaina ho lehibe manitsy taolana deformation na kilemaina, vertebral stabilization. Rehefa mitaky tracheomalacia intubation ary avy eo dia ny fametrahana ny miaina fantsona (mitohy), izay foana ny patency ny ambony airway.

Fitsaboana aretina io - ny dingana lavan'ny izay afaka maka taona maro. Miaraka amin'ny maturation ny zaza mampitombo ny enta-mavesatra eo amin'ny taolana, ary mety mbola mila fanarenana ara-batana, physiotherapy, ary angamba aza ny fandidiana.