Heritable aretina olombelona. List. Ny tena mahazatra sy ny aretina mampidi-doza

Teo am-piandohan'ny taonjato faha-21, dia misy maherin'ny 6 arivo amby iray alina. Karazana aretina manaranaka. Ankehitriny, ao amin'ny andrim-panjakana maro maneran-tany no nianatra manaranaka aretina ny olona, izay lisitra dia goavana.

Ny lahy mponina manana fototarazo kokoa kilema sy tsy dia mety mahatakatra ny zaza salama. Raha ny antony dia tsy mazava ny malformations lamina rehetra, fa afaka mihevitra fa amin'ny manaraka 100-200 taona, ny siansa dia tsy maintsy hiatrika ireny olana ireny.

Inona no atao hoe aretina fototarazo? fanasokajiana

Fototarazo toy ny siansa dia nanomboka ny diany tamin'ny 1900 ny fianarana. Genetic aretina dia ireo izay mifandray amin'ny ara-dalàna ao amin'ny fototarazo rafitry ny olona. Deviations mety hitranga amin'ny iray na vitsivitsy fototarazo.

Aretina manaranaka:

1. Autosomal manjaka.
2. Autosomal recessive.
3. Firaisana ara-nofo-mifandray.
4. Chromosomal aretina.

Ny mety ho ny ankizy ny aretina amin'ny fahadisoan-dàlana lehibe indrindra autosomal - 50%. Rehefa autosomal recessive - 25%. Aretina, firaisana ara-nofo-mifandray, dia ireo izay mitondra ny krômôzôma X simba.

Nasledstvennnye aretina

Ireto misy ohatra ny aretina, araka ny vysheozvuchennoy fanasokajiana. Noho izany, ny aretina recessive indrindra-ny:

• Marfan aretina.
• Potoana malemy.
• Thalassemia.
• Albright ny aretina.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Hafa.

Firaisana ara-nofo-mifandray amin'ny aretina:

• Manaraka ny fahotana.
• Lasa nalemy mantsy.
• Farben aretina.

Koa amin'ny nandre chromosomal aretina manaranaka olombelona. Lisitry ny chromosomal ara-dalàna manaraka ireto:

• Shereshevskogo-Turner aretina.
• Klinefelter aretina.
• Cat ny fitarainany aretina.
• Down ny aretina.

By polygenic aretina dia ahitana:

• Dislocation ny atodiakanga (hatrany am-bohoka).
• Heart kilema.
• Aretin-tsaina.
• Tsefatsefaky bava sy ny lanilaniny.

Ny tena mahazatra fototarazo ara-dalàna, - syndactyly. Izany hoe Fusion ny rantsan. Syndactyly - ny fanitsakitsahana ny tena tsy mampidi-doza, ary tsaboina amin'ny alalan'ny fandidiana. Na izany aza, dia fahadisoan-dàlana izany miaraka amin'ny hafa syndromes mafy kokoa.

Inona avy no aretina mampidi-doza indrindra

Anisan'ny aretina voatanisa ireo dia afaka manavaka ny olona mampidi-doza indrindra aretina manaranaka. Ataovy lisitra ireo dia ahitana ny karazana ara-dalàna, izay chromosomal trisomy Miseho na polysomes, izany hoe, raha fa tsy roa ny chromosome dia nahita ny fisian'ny 3, 4, 5 na mihoatra. Krômôzôma 1 dia hita ary fa tsy deviations 2. Ireo rehetra ireo dia vokatry ny fandikana ny sela fisaratsarahana.

Ny tena mampidi-doza ny olombelona aretina manaranaka:

• Edwards 'aretina.
• Hazondamosina hozatra amyotrophy.
• Patau aretina.
• Canavan aretina.
• Manaraka ny fahotana.
• Aretina hafa.

Noho ireo fandikan-dalàna, velona ny zaza herintaona na roa. Amin'ny toe-javatra sasany, ny deviations dia tsy mba toy izany, ary lehibe ny zaza dia afaka hiaina mifanaraka amin'ny 7, 8 na 14 taona.

Down ny aretina

Sembana ara-tsaina dia nandova, raha ray aman-dreniny ny iray na izy roa miaraka no mpitondra ny simba krômôzôma. More manokana, ny aretina dia mifandray amin'ny trisomy 21 chromosome (m. E. 21 krômôzôma 3 fa tsy 2). Ankizy sembana ara-tsaina manana fijerin'ny, ny crease ao amin'ny vozon'ny, ny ara-dalàna endrika ny salohim-bary, olana am-po sy ny sembana ara-tsaina. Fa mba ho ela velona ny vao teraka chromosomal loza ara-dalàna, tsy azo natao.

Ankehitriny antontan'isa mampiseho fa avy ny 1 700-800 zaza teraka tamin'ny aretina ity. Ny vehivavy izay te-hanan-janaka rehefa afaka 35 kokoa hiteraka zaza izany. Azo inoana any 1 ka hatramin'ny 375. Fa ny vehivavy, teo amin'ny fahaterahan'ny zaza reshivshayasya 45 dia manana mety ho 1 ka hatramin'ny 30.

Akrokraniodisfalangiya

Manjary karazana lova - autosomal indrindra. Antony aretina - ny fanitsakitsahana ny krômôzôma 10. Amin'ny siansa, io aretina io dia antsoina hoe akrokraniodisfalangiya raha tsotra, ny Apert aretina. Miavaka amin'ny ny endri-javatra ny firafitry ny vatana, toy ny hoe:

• brahikefaliya (fanitsakitsahana ny sakany sy ny lavany ny karandohany);
• mpanelira Fusion ny karandohany sutures, nandinika àry fiakaran'ny tosidrà (tosidra ambony ao anatin'ny karandohany);
• syndactyly;
• malaza handriny;
• sembana ara-tsaina matetika manohitra ny mombamomba-karan-doha izay compresses ny atidoha ka tsy hahatonga ny kozatra sela.

Amin'izao fotoana izao, ny ankizy Apert aretina, fandidiana dia nandidy mba hampitombo ny karandohany hamerina tosidra. Ny ara-tsaina underdevelopment hitondran'ny manaitaitra.

Raha misy fianakaviana manana ankizy amin'ny aretina ny aretina, ny mety fa roa zaza ho teraka miaraka amin'ny mitovy deflection, avo indrindra.

Syndrome sambatra saribakoly sy Canavan aretina - Van Bogart - Bertrand

Diniho ny antsipirihany sy ireo aretina. Fantaro Angelman aretin'ny dia afaka ny ho any amin'ny 3-7 taona. Ankizy kibo, mahantra fandevonan-kanina, ny olana amin'ny fandrindràna ny hetsika. Ny ankamaroan'izy ireo fijerin'ny sy olana amin'ny ozatra amin'ny ny tavan'ny, izay no antony mahatonga ny tavanareo mitsiky matetika. Hetsika amin'ny ankizy dia tena tery. Fa dokotera dia mazava ho any, rehefa manandrana ny zaza. Ray aman-dreny matetika dia tsy mahalala ny zava-mitranga ary na dia bebe kokoa ny zavatra toy izany no mifandray. A kely taty aoriana, indrindra fa ny zava-misy fa tsy afaka miteny, hanandrana zavatra unintelligible fotsiny mumble.

Ny antony dia ny zaza mampiseho aretina - izany no olana eo amin'ny 15 krômôzôma. Izany mihaona ny aretina dia tena tsy fahita firy - 1 tranga isaky ny 15 arivo fahaterahana ..

Aretina hafa - Canavan aretina - miavaka noho ny zava-misy fa ny ankizy manana feo malemy hozatra, dia nanana olana mitelina sakafo. Ny aretina dia vokatry ny fery ao amin'ny rafi-pitatitra foibe. Ny antony - ny fahaverezan'ny iray ao amin'ny fototarazo ny krômôzôma 17. Noho izany, atidoha kozatra sela amin'ny miandalana Ringana ny hafainganam-pandeha.

Fisehoan 'ny aretina azo hita ao anatin'ny 3 volana taona. Canavan aretina dia miseho toy izao manaraka izao:

1. Hozatra hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Nifanintona hitranga any am-volana amin'ny taona.
4. Tsy ao ny zaza afaka mitana ny lohany mahitsy.
5. Rehefa afaka 3 volana, nitombo tendon reflexes.
6. Maro ny ankizy ho lasa jamba ny 2 taona.

Araka ny hitanao, tena samihafa aretina manaranaka olombelona. List ihany no aseho ho ohatra, dia lavitra tanteraka.

Tsara homarihina fa raha ray aman-dreny samy manana fanitsakitsahana tamin'ny iray ihany fototarazo, ny mety tsy manana ankizy marary dia be, fa raha ara-dalàna samy hafa fototarazo, dia tsy afaka ny ho raiki-tahotra. Efa fantatra fa amin'ny 60% ny tranga, chromosomal tsy ara-dalàna ao amin'ny foetus mitarika ho afa-jaza. Kanefa 40% ireo ankizy teraka sy miady ho ny ainy.