Cockayne aretin'ny: a fototarazo antony, sary

Cockayne aretin'ny dia aretina tsy fahita firy fototarazo, na ny aretina antsoina hoe Neal Dingwall. Tamin'ny ny fototry - dia Manjary ny rafi-pitatitra izay miavaka amin'ny fahanterana aloha loatra ny olombelona dwarfism, hoditra fery, voailika fahitana sy ny fandrenesana.

famaritana

Cockayne aretin'ny - dia autosomal recessive neurodegenerative aretina, izay toa noho ny fandikana ny ADN fanamboarana rafitra. Marary malemy toy izany, dia mora mahatsapa ho amin'ny mazava, noho ny sary Analyzer aretina dia korontana ao amin'ny rafi-pitatitra, ary koa ny fivoarana aretina ny iray na rehetra amin'ny taova anatiny. Fiovana toy izany dia noho ny be dia be simba haingana sy fotsy mafy.

Ankizy amin'ny aretina io mazàna ho velona folo taona, fa ireo voasoratra anarana ireo toe-javatra tsy fahita firy tonga olon-dehibe. Mpahay siansa dia afaka mamantatra ny zavatra voafaritra tsara ao amin'ny fototarazo fiovana zavatra hitan'ny amin'izany aretina, fa ny fifandraisana fahasimbana sy ny fisehoana pitsaboana mijanona ho zava-miafina.

History of ny fianarana

Cockayne aretin'ny no atao hoe taorian'ny anglisy dokotera izay nonina tany amin'ny taonjato faharoa-polo, Edward Cockayne. Izy nihaona voalohany, ary momba ny aretina tamin'ny 1936. Folo taona taty aoriana dia tonga nisy hafa koa tamin'ny lahatsoratra voatokana ho amin'izany aretina.

Ny faharoa anarany amin'ny alalan'ny aretina nahazo ny asan'ny vehivavy roa: Marii Dinguoll sy Ketrin Nill, izay namoaka ny fandinihana ny kambana amin'ny soritr'aretina mitovy amin'ny marary Cockayne. Ankoatra izany, dia nentiny nivoaka mifanitsy amin'izy samy izy nosology - progeria, izay mitovy toetra fisehoana pitsaboana.

antony

Ahoana siansa manazava ny endriky ny aretina toy izany araka ny Cockayne Syndrome? Ny antony mandry amin'ny simba loci roa fototarazo - CSA sy ny CSB. Izy ireo no tompon'andraikitra amin'ny firafitry ny anzima tafiditra amin'ny ADN simba manamboatra toerana.

Misy teoria araka izay kilema fiantraikany ny fanamboarana fototarazo ihany no mavitrika ihany. Ity fanambarana ity dia azo hazavaina amin'ny alalan'ny ny hoe, na dia eo aza ny tsy fahazakana ny UV avo fahazavana, ny olona amin'ny aretina ity dia tsy mijaly noho ny hoditra homamiadana.

Zarao koa mifangaro endrika ny aretina, raha ny fahasimbana mbola amin'ny locus HRW (D na G). Ary ny tena fanehoan 'ny aretina mpikamban'ny atidoha soritr'aretina.

endrika

Cockayne ny aretina, miorina amin'ny toetra sy ny Localisation ny fototarazo ratra azo zaraina ho efatra karazana.

1. Ny karazany voalohany, na mahazatra. Ny mampiavaka morphologically zaza teraka ara-dalàna. Fanehoan 'ny aretina hita ao amin'ny taona vitsivitsy voalohany eo amin'ny fiainana. Mandre sy ny fahitana deteriorates, dia nanomboka hijaly peripheral aloha ary avy eo dia rafi-pitatitra foibe, hatrany amin 'ny atrophy ny atidohany cortex, na dia tsy tahaka ny dehibe tahaka ny any hafa endrika. Olona maty alohan'ny hahatrarana ny roa-polo taona.
2. Ny faharoa karazana aretina azo voan'ny vao teraka. Neonatologist tena malemy dia maneho ny fampandrosoana ny rafi-pitatitra, ny tsy fisian'ny maintsy reflexes sy ny fanehoan-kevitra mba stimuli. Ankizy namoy ny ainy hatramin'ny fito taona. Io teny io koa dia fantatra amin'ny anarana hoe Peña Shokeyr aretina. Marary nahita fihenan'ny amin'ny tahan'ny myelination sy calcification ny rafi-pitatitra.
3. Ny fahatelo karazana aretina soritr'aretin'ny dia be rehetra malemy kokoa, ary ny bitany tao taty aoriana noho ny voalohany na faharoa karazana. Ankoatra izany, ny olona izany fery Variant dia afaka tafavoaka velona amin'ny fahamatorana.
4. A mitambatra Cockayne aretina. Ny fototarazo mahatonga ny toe-javatra io dia vokatry ny hoe, ankoatra ny fanamboarana ny fahavoazana anzima, ny toeram-pitsaboana zaza ankehitriny xeroderma pigmentosum.

toeram-pitsaboana

Ahoana no naneho symptomatically maso sy Cockayne aretina? Photos of ankizy afaka mandentika ao an fahatairana tena impressionable ny vehivavy, fa tsy ny dokotera rehetra no afaka ny mieritreritra azy. Ny zaza mitombo mandra-dwarfism fanitsakitsahana ny ampahany eo amin'ny tratra sy ny rantsambatany. Hatsatra hoditra, satria manimba ny tara-masoandro no marary toy izany, dia mandeha ny ketrona ary vala toa hyperpigmentation tany am-boalohany, holatra sy ny famantarana ny fahanterana. Mandritra izany fotoana izany izy ireo avo ampy mahatohitra ny mari-pana, ary may saika blisters voasedra tanteraka.

Masony lehibe, sunken, misy ny fanitsakitsahana ny degenerative noho ny fiovana ao amin'ny temimaso (ao amin'ny endriky ny sira sy dipoavatra) ary optic atrophy hozatra. Amin'ny toe-javatra sasany, mety ho toko ny temimaso ao amin'ny periphery. Ny fisondrotry ny hodi-mikatona incompletely. Possible nystagmus, izany hoe, niniana maso ny hetsika avy amin'ny lafiny LAFINY na ambony ka hatrany ambany. Ankoatra izany, dia misy matetika nalemy ny ilaina, rehefa mpianatra dia tsy hanova ny savaivony. Ankizy izay marenina, ary misy tsy ara-dalàna ao amin'ny rafitry ny taola-malemy sofina.

Atidohany ampahany amin'ny karan-doha dia zara raha mandroso, ny valanoranony ambony dia goavana. Ny tonon-taolana no namorona flexion contractures, ary aretina hafa atidoha. Ny zaza lags latsaka amin'ny fampandrosoana ara-tsaina.

diagnostics

Fitsaboana maoderina dia tsy afaka mamaly ilay fanontaniana hoe: iza Cockayne aretin'ny matetika ho toy ny teboka mampiseho mutation sy predisposition ho mety ihany, raha ny efa Nihaona tamin'ny aretina toy izany koa. Fa ho toy ny fitsipika, ny ray aman-dreny ny proband tsy fantatry ny hitantsika toy izany.

Mba hanamarinana ny nanao laboratoara sy fitaovana diagnostics. Ny fanadihadiana ny fisotrony ankapobeny Hita ambany afa-po ny proteinina ao amin'ny rà ho fihenan'ny thymic hormonina tompon'andraikitra ny fitomboana sy ny fampandrosoana ny zaza. X-tara-ny karan-doha dia ho hita eo ny raharaha calcification ny atidoha.

Avy amin'ny fampianarana manokana biopsy sural hozatra, izay efa hita ny fanitsakitsahana ny myelination. Rehefa irradiation amin'ny taratra manimba sela marary ihany no mitombo tsy fahazakana ny ny vokany. Ny fandinihana ny ADN sy ARN sitrana tahan'ny aorian'ny ratra, afaka manome sary mazava kokoa ny aretina.

Fa perinatal diagnostics mety fampiasana ny PCR mba mamantatra kolikoly rafitra ny genome.

mampihorohoro Anatomy

Misy aretina manokana ny taova, izay mety ho tapa-kevitra ao amin'ny fizarana Cockayne aretina. Ny mahatonga ireo fiovana ireo voailika neural mifandray amin'ny fampandrosoana in utero Tube sy ny fandringanana ny rafi-pitatitra rehefa teraka.

Pathologist amin'ny autopsy mampiseho ny disproportionately kely atidoha, dia ny fanaka atherosclerotic fery, ary koa ny thickening ny sela noho ny impregnation ny kalsioma sy ny fibrin kristaly. Ila Bolantany blotchy miseho noho ny fiovam-demyelinated loko eo amin'ny faritra. Ao amin'ny rafi-pitatitra peripheral, toy ny misy toetra fiovana amin'ny endrika conduction aretina, pathological glia zavatra ampitsimohin'i efitra.

fitsaboana

Fitsaboana manokana ho an'ny vondrona ity ny marary dia tsy novolavolaina. Mba tsy manana ny ankizy amin'ny aretina toy izany koa, ny mpivady izay manana anton-javatra mety dia tokony hiaritra fototarazo torohevitra alohan'ny bevohoka. Ankoatra izany, dia azo atao ao amin'ny telo volana voalohany amin'ny vohoka hanao amniocentesis mba ho azo antoka indrindra ny ny fahasalaman'ilay zazakely.

Tena ampy ny irradiate sela hita ao amin'ny fluide amniotique, ny levitra ny taratra manimba taratra. Raha ny laboratoara detects tafahoatra fahatsapana sy ny fanitarana ny fe-potoana famerenana, dia porofo manohana ny Cockayne aretina.