Xeroderma pigmentosum: antony, soritr'aretina, famaritana sy ny toetra mampiavaka ny fitsaboana

Ankehitriny, ny fahitana ny olona mitana anjara toerana manan-danja iray. Saingy, indrisy, izany no mitranga fa indraindray ny vatana ho levona mandrakizay, ary ny zavatra eo amin'ny tena hiasa manomboka tanteraka araka ny tokony. Ny amin'ity laharana ity, izay misy fiantraikany ny olona iray ny tarehiny dia xeroderma pigmentosum. Inona no atao hoe aretina io sy ny zava-dehibe toy izany momba ny aretina - izany ary hitohy izany.

voambolana

Tany am-boalohany, dia tsy maintsy mahazo inona izany. Noho izany, xeroderma pigmentosum - ny aretina ny hoditra, izay manaranaka. Amin'ity tranga ity, dia hypersensitive olombelona hoditra ny masoandro. Misy ifandraisany amin 'izany, ny toe-javatra nisy ny marary matetika ny dokotera no antsoina hoe precancerous. Raha miresaka amin'ny fitsaboana teny, aretina io - dia autosomal aretina retsesivnoe ADN, rehefa sela tena tsy afaka manamboatra na fiatoana banga ao amin'ny molekiola.

Inona koa no tokony ho fantatrao momba ny aretina "xeroderma pigmentosum"? fomba lovany, araka ny efa voalaza tetsy aloha, autosomal retsesivny. Na izany aza, ny mpahay siansa manamarika fa mety ho autosomal indrindra, fa amin'ny ampahany ihany koa ny mifandray amin'ny firaisana ara-nofo chromosome.

Misy antontan'isa sy ny toetra

Raha miresaka momba ny firenena mandroso, xeroderma pigmentosum nahita olona iray isaky ny 1 tapitrisa ny mponina. Na izany aza, ao Shina ny tarehimarika ambony dia be - 1 marary isaky ny mponina 100 arivo. Ny mpikaroka ihany koa ny milaza fa io endriky ny aretina no mampiavaka indrindra ho an'ny fiaraha-monina gated, vondrona, ilay antsoina hoe isolates, voaforona amin'ny alalan'ny finoana manokana (ohatra, ny fiaraha-monina ara-pivavahana). Koa, izany olana dia manaranaka, ary tafafindra niala tamin'ny ray aman-dreny ny ankizy. Dokotera milaza fa io aretina io koa matetika no mitranga eo amin'ny raharaha ny fanambadiana ny havana akaiky ra.

Ny fijery ny aretina

Inona no atao hoe xeroderma pigmentosum? Eo amin'ny hoditry ny olona iray hanolotra loko manokana. Izany rehetra mitranga vokatry ny hatsiaka ny taratra manimba taratra eo amin'ny hoditry ny marary. Fa raha misy ny asa ara-pahasalamana anzima manokana izay manakana ny fisian'ny ny toerana angon-drakitra, ireo marary, ireo tsy mavitrika. Ny fahadisoana rehetra - ny fiovan'ny fototarazony in proteinina izay tompon'andraikitra amin'ny tambatsela fanarenana taorian'ny fiantraikany toy izany. Mutated sela hanangonany tsikelikely eo amin'ny tena, izay miteraka hoditra homamiadana. Ankoatra ny taratra manimba taratra, dia tokony homarihina, ny hoditry ny marary ihany koa tena mora tohina amin'ny Taratra sy (ionizing) taratra.

Momba ny karazana aretina

Izaho koa mba ta toy ny manamarika fa misy isan-karazany ny xeroderma pigmentosum. Miisa fito mitokana, ka dia samy hafa letters: A, B, C, D, E, F, G. tsirairay ny angon-drakitra voatendry ho karazana manokana Gene mutant. Indrindra fa tahaka ireo fahasamihafana ireo mbola nianatra ny mpahay siansa. Ankoatra zarao ny fahavalo karazana - pigmentosa kserodermoid Jung. Na izany aza, tsy maintsy milaza fa amin'ity tranga ity ny Kilonga kilema ary tsy fantatra.

symptomatology

Tsy maintsy milaza fa amin'ny nahaterahan'i xeroderma pigmentosum hoditra tsy voan'ny. Zaza no teraka ara-dalàna, tsy misy fanampiny fisehoana eo amin'ny hoditra. Ny soritr'aretina voalohany manomboka mitranga manodidina ny fotoam-3 volana - 3 taona, kanefa azo atao izany teo aloha na taty aoriana, ary manomboka ny dingana, arakaraka ny potency ny taratra manimba taratra. Ny soritr'aretina voalohany, izay maneho ny tenany amin'ny ankizy:

• rano maso;
• photophobia;
• azo atao conjunctivitis;
• ny aretina dia afaka maneho ny tenany photodermatitis.

Ao amin'ny ankizy ny tena misy ny toerana toy ny tandra na tandra amin'ny hoditrao. Tsikelikely, mampitombo ny isany. Izany dia noho ny loko dingana aretina. Soritr'aretina hafa, izay dia manomboka miseho:

1. Telangiectasia, izany hoe fanaka hoditra mitatra.
2. Mety ho hyperkeratosis, raha mizara sela be haingana, sy ny fizotry ny desquamation nanakana. Noho izany, dia mety hitranga actinic hoditra.
3. Dia nitombo dryness ny hoditra.

pitsaboana sary

By fototarazo hoditra aretina dia ireo aretina: xeroderma pigmentosum, reticular mivoatra melasma, melasma Peak izany, raha ny marina, dia mitovy aretina. Ny pitsaboana sary no nozaraina ho lehibe telo karazana:

1. Milaza zavatra. Ao amin'ny hoditra hita miseho toerana toy ny tandra amin'ny hoditrao. Tsikelikely misy kirany, mitovy amin'ny lentigo.
2. Giperkeraticheskaya sehatra. Eo amin'ny hoditra dia mifandimby namorona nosikely ny sampahom-tandra amin'ny hoditrao, flakes, lentigo karazana singa. Mampahatsiahy ny zava-drehetra picture of mitaiza taratra dermatitis. Indraindray dia mety ho warty fanabeazana. Ireo rehetra ireo fiovana tsikelikely atrophic deplete hryaschik orona, sofina, orifices voajanahary mety ho sembana. Koa amin'izao dingana azo atao Voaharatra, fahaverezan'ny eyelashes. Cornea afaka ny ho tonga ny rahona, dia misy photophobia, ary lacrimation.
3. Tamin'ny dingana farany ny homamiadana olana mandeha any ivelany. Eo amin'ny hoditra misy na mahasoa sy mamohehatra vay.

atidoha endri-javatra

Tokony ho ny iray amin'ny dimy marary tamin'ny aretina ny atidoha tsy ara-dalàna no notandremako. Mety ho sembana ara-tsaina, areflexia (tsy misy fisaintsainana). Zava-dehibe koa ny manamarika fa ny xeroderma pigmentosum fraught toy izany matetika aretina:

• Reed ny aretina, rehefa lasa miadana kokoa ny fitomboan'ny ny taolana, dia mihena ny karandohany, misy fahatarana ara-batana sy ara-tsaina fampandrosoana.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone, rehefa tsy ara-dalàna eo amin'ny rafi-pitatitra foibe niseho tamin'ny hoditra fisehony.

Ny mahatonga ny aretina

Inona no tokony ho fantatrao momba ny olana toy izany toy ny xeroderma pigmentosum? Mahatonga, fisehoan 'ny aretina? Raha ny fisehon'ny aretina mazava rehetra, dia tonga ny fotoana mba hahitana inona marina mahatonga ny tarehiny. Araka ny efa lasa mazava, dia fototarazo manokana mutation, raha ny meloka dia autosomal fototarazo izay dia esorina ray aman-dreny. Koa ao amin'ny sela marary tsy ampy UV-endonuclease anzima mety ho ARN polymerase fahampiana. Ny mpikaroka ihany koa ny milaza fa ny antony mahatonga ny aretina dia mety ho fitomboan'ny ny olombelona porphyrins tontolo iainana ara-boajanahary manokana anzima, izay fiantraikany ratsy izany eo ny hoditra.

diagnostics

Fa mahakasika ny xeroderma pigmentosum ho an'ny anio dia tena avo. Rehefa dinihina tokoa, bebe kokoa ny olona miezaka ny handeha any matetika kokoa ny masoandro, dia tsy matahotra ny hatsiaka ny taratra UV. Ary izany no tsy mety. Na dia ny olona ka tsy mandrahona ny aretina, ny hoditra no tsara indrindra ny zara raha miasa mampiharihary ny taratra masoandro. Nahoana no azo atao ny mamantatra io aretina io?

• fandinihana ny hoditra mampiasa monochromator, fitaovana manokana, izay mamaritra ny haavon'ny ny tsy fahazakana ny hoditra.
• Ny dingana manaraka - ny biopsy. Amin'ity tranga ity, ny poti dia fanadihadiana vay eo amin'ny hoditry ny marary.
• Levitra sela nalaina nandritra ny biopsy histologically fanadihadiana.

fitsaboana olana

Raha misy marary voan'ny "xeroderma pigmentosum" fitsaboana ny marary - no tena zava-dehibe izany. Ohatra, ny olona iray dia tsy maintsy manaraka ny dokotera hentitra ny toromarika:

• Mila mitsidika ny hoditra.
• Teo am-piandohan'ireo mavitrika dingana ampiasaina antimalarials (oh, "delagil" na "Rezohin"), izay hampihena ny tsy fahazakana ny hoditra ho amin'ny mazava.
• Tsy maintsy atao ny vitaminina ho fanohanana ny vatana. Tahaka izany dia ilaina ny maka nicotinic asidra (vitaminina PP), retinol (vitaminina A izany), ary koa sarotra otrikaina ny vondrona B.
• Raha ny hoditra Atỳ flakes dia niforona, dia tsy maintsy ho ampiasaina menaka, izay monina any corticosteroids.
• Raha misy nahitana aretin-koditra eo amin'ny hoditra, tsy maintsy mampihatra ny menaka amin'ny cytostatics, ny tena asa - mba hisorohana ny fisarahana cellule bebe kokoa.
• Indraindray, ny marary dia tsy maintsy hisotro antihistamines, amin'ny teny hafa, antiallergic mpiasa, ohatra, "Tavegil" na "Suprastin" na desensitizing mpiasa izay attenuate mahazaka fanehoan-kevitra.
• Amin'ny mavitrika vokany eo amin'ny hoditry ny marary, oh, amin'ny fahavaratra, ny marary dia nandidy fiarovana UV menaka na sprays.
• Raha misy loza mitatao ho an'ny fananganana ny vay, ny marary dia tsy maintsy voasoratra ara-panjakana dia tsy afa-tsy ny oncologist, fa koa tsindraindray nandinika ny vondrona manam-pahaizana manokana hafa: ny hoditra, ny momba ny maso sy ny manam-pahaizana.
• Neoplasms ny hoditra, dia warty, mba hesorina fandidiana.