Fomba fiainana, ny ankizy miaraka amin'ny aretina Shvahmana Diamond

Raha ny zaza tamin'ny volana voalohany tamin'ny fiainana azo latsaky ny 100 grama, dia efa matetika loatra, tsy mifatotra, tena matavy fipetrahany, ary saika tsy fahazotoan-komana, dia afaka mihevitra toy izany ny fisian'ny aretina toy ny Shvahmana-Diamond aretina. Ao amin'ny ankizy, ny aretina mahatonga ireo soritr'aretina.

Case History: mahatonga

Tamin'ny lohataonan'ny 1964, ny mpahay siansa sy Sheldon Bodian lavitra noho ny voalohany nilaza ny fisehoan 'ny aretina, dia niantso azy hypoplasia ny sarakaty. Rehefa afaka elaela, mpikaroka iray hafa tandem Nanapa-kevitra ny hijery akaiky kokoa any an-raharaha, ka dia nazava fa misy somary hafa kely karazana aretina. Dia Shvahmana-Diamond aretina.

Io aretina io zaza fiantraikany Tena tsy fahita firy. Asehon'ny antontan'isa fa ny marary iray sy dimy alina ankizy. Na izany aza, misy ny aretina sy ny fototarazo, izay nafindra tany ny ankizy amin'ny ray aman-dreniny na amin'ny fomba recessive autosomal. Ny toetra fototry ny dingana dia miankina amin'ny iray efa voafaritra mialoha isan-karazany ny fiovan'ny fototarazony krômôzôma faha-7 nohafohezina SBDS fototarazo. Zavatra tsy fototarazo Ahitana proteinina iray manokana izay hita in-minitra dia be isaky ny taova olombelona, fa ny lehibe indrindra amin'ny fanamarihana maro ao amin'ny sarakaty. Noho izany, rehefa mitranga ny fototarazo mutation endocrine levitra-tsodina no nandrava sy famokarana lipase, tsirairay avy, dia tsy fahampiana izany amin'ny anzima. Na dia ny aretina dia tsy tena mazava ary ny mazava ny asany ny mutating Gene tsy fantatra, dia hita fa, ankoatra ny malfunctions ny sarakaty, dia misy fiantraikany destructively tsoka ny taolana.

Ny ampahany lehibe voan'ny aretina ity no nahazo ny tsininy avy amin'ny ray aman-dreniny fototarazo. Fa misy ihany koa mitsitaitaika tranga izay ny endriky ny aretina nandritra ny fampandrosoana embryonnique nandraisako fitarihana ny mumps virosy, na, ohatra, Coxsackie.

Syndrome Shvahmana Diamond: soritr'aretina

Izany dia aretina tsy fahita firy mampiavaka ny ara-tsaina sy ara-tsaina ela sy ny fampandrosoana ara-batana. Soritr'aretina dia toa toy ny fitsingerenan'ny taona nahaterahan'i, ary ny enim-bolana ny taona, ny fiandohan'ny fampidirana ny sakafo mifameno.

• Ny voalohany sy ny famantarana manaitra indrindra ny aretina - iraisana sy ny aretim-pivalanana manokana. Ny seza manan-matavy tena afa-po, sy ny tanimanga loko fetid fofona. Manam-pahaizana hoe izany steatorrhea.
• Manohitra ny mombamomba ny aretina maharitra ny zaza manomboka hihena haingana sy ny fahazotoan-komana, izay mitarika ho amin'ny tsy fahampian-tsakafo matetika.
• Ny ankizy miaraka amin'ny aretina Shvahmana Diamond mora matetika ny aretina, satria ny hery fiarovana dia be malemy.
• taolana tsoka levitra mitarika ho lehibe ao amin'ny ra Nifandimby raikipohy - matetika nahita ny tsy fahampian-dra samihafa mafy, neutropenia (mihena miaro asa), thrombocytopenia (fandehanan-dra fikorontanana sy ny vokatr'izany, mora fitaka ra very). Matetika misy pancytopenia - maranitra fampihenana rehetra selan'ny ra.
• Hormonina korontana mitondra any fohy tsanganany mitaredretra fahamaotiana (ao amin'ny raharaha tatỳ aoriana).
• Nijaly faharanitan-tsaina sy ny neuro-mamantatra ny hoavy tontolo.
• Koa in marary Shvahmana Diamond aretin'ny taolana marika ara-dalàna, ny korontana singa mineraly, matetika tapaka tafahoatra.

Izay endriky ny aretina mitranga, izany dia miankina amin'ny aretina sy ny fizotrany. Ohatra, tsy misy zavatra rehetra voalaza ireo aretina sy ny fisehoan 'ny aretina ny malemy fanahy, raha mafy ny teny iray miavaka sy tena sarotra aza haingana mazava ho azy.

Mazava ho azy, ny aretina vokany eo amin'ny fomba fiainany ho avy ny roa tonta sy ny mpikarakara marary. Ny ankizy Mila fikarakarana tsy tapaka, sy ny fikarakarana tsara. Koa ilaina matetika toeram-pitsaboana isan-karazany hopitaly, lafo vidy fividianana ny zava-mahadomelina mba hivelomana sy ny fahasalaman'ny zaza. Ankoatra izany, dia tanora marary any nila ao amin'ny sakafo, ary mandritra ny fiainana.

aretina ny aretina

Mba hamantarana ny aretina, dia ilaina ny manavaka azy amin'ny cystic fibrosis, izay manana mitovy fisehoan 'ny aretina. Cystic fibrosis dia lehibe ny fototarazo sy ny aretina pancreatic. Hamantatra ny tena aretina voasoratra fandrefesana elastase mifantoka (ny anzima) ao amin'ny fivalanana sy ny hatsembohana santionany. Raha ny fitanan'i ny ny sodium klôro Amin'ny hatsembohan'ny nitombo sy elastase ao amin'ny sahy miteny dia nahena, dia ny santionany dia tsara ho an'ny cystic fibrosis. Raha tsy izany, ny dokotera dia tsy maintsy hiatrika ny aretina, izay atao hoe Shvahmana-Diamond aretina.

Aretina ity dia aretina tena samy hafa be pitsiny, satria matetika loatra ny soritr'aretina nanambara ny. Noho izany, misy mahay dokoteran-jaza dia mety miahiahy ny anatrehan'ny aretina. Napetraka ny hetsika mikendry ny famantarana ny aretina dia ahitana ireto dingana manaraka ireto:

1. Ny dokotera dia tokony araka ny tokony hanangona anaminezy, mitafatafa moramora ny ray aman-dreniny ny ankizy, rehefa manana ny toetra soritr'aretina ny mushy seza, tsy fahazotoan-komana, ary ny tsy fahampian lanjany endri-javatra hafa. Marihina fa ny aretim-pivalanana eo amin'ny ankizy ny aretina Shvahmana Diamond, mety hahatratra 14 isan'andro.
2. Doctor dia tsy maintsy manazava ny tantara, niresaka momba ny fianakaviana ny aretina, ary koa ny mahafantapantatra hoe ahoana matetika ny ankizy marary areti-mifindra.
3. Izany dia narahin'ny mivantana fandinihana ny marary: mirefy maripana sy ny fanerena, ny elucidation ny fitepon'ny fony matetika, mihaino stethoscope ny fo sy ny havokavoka, palpation ny taova.
4. Pitsaboana nitarika fanadihadiana feno rà sy ny seza. Matetika, ny farany mampiseho nanambara ny steatorrhea. Simba be ny ra fanisana, fa matetika ara-dalàna ny siramamy.
5. Voatendry ny fianarana ny fisotrony. In urinalysis avo proteinina, liomena sy liofotsy.
6. Rehefa afaka izany fianarana compulsorily hanendry CT, MRI ny kibony sy ny fitarafana. Raha hoy aretin'ny mitranga, ny pancreatic aretina voamarina tanteraka.
7. Toy ny fitsipika, ny dokoteran-jaza mitarika ny marary mba hijery geneticist, ary gastroenterologist. Mety mila X-ray taolana fianarana ny sela sy ny fifaranan'ny ny nephrologist.
8. Fa ny tena azo antoka dia lafo sy ny famakafakana ny ADN.

pahasalamana fepetra

Fitsaboana ny marary tamin'ny aretina Shvahmana Diamond dia tena zava-dehibe foana mivantana amin'ny asany.
Mba hanaovana izany, mampiasa fanoloana fitsaboana - vita ny anzima tsy hita sy ny hormonina. pancreatin zava-mahadomelina ao amin'ny avo dosages no nalaina ho amin'ny fiainana. Tena ilaina ihany koa ny hamerina ny rijan-dra. Amin'ity tranga ity, ny tsy fahampian-dra mora hitsaboana tompon'andraikitra manoloana. Raha toa ka misy mifandray amin'ny areti-mifindra (noho ny nanambara ny l'Immunodéficience zaza marary matetika), dia mampifandray ny antibiotika. Ao amin'ny pathologies miavaka amin'ny mafy, mampiasa ny taratra sy ny fitsaboana simika sy ny tsoka transplantation taolana.

sakafo

Fomba fiaina ireo marary, ankoatra ny fitsaboana, mandrakizay miaraka amin'ny sakafo manokana. Izany dia tokony ho avo-calorie sakafo mifototra amin'ny proteinina sy ny menaka indray mipi-maso. Diet amin'ity tranga ity dia tsy maintsy ahitana 150% ny caloric sakafo ara-dalàna ny ankizy amin'ny taona ity. Izany no zava-dehibe indrindra ho an'ny marary amin'ny folo isan-jato mivonto. Ankoatra ny vokatra, hery manokana nampiasaina: fitsaboana fifangaroana mifototra amin'ny bovine proteinina (raha allergy ankehitriny, dia voafintina). Takiana hitarika ny vitaminina, noho ny aretim-pivalanana matetika zavatra tena ilaina haingana dia haingana voasasa tsy tao amin'ny tena.

vinavina

Raha ny filazana mialoha, izany rehetra izany dia miankina amin'ny adequacy ny fitsaboana sy ny fomba fiaina ny marary ary koa ny hamafin'ny ny aretina. Amin'ny toe-javatra mafy, dia sarotra ny ankizy hiaina mifanaraka amin'ny 7 taona, nefa tsy mafy loatra - hatramin'ny roa-polo na mihoatra.