Gierke ny aretina: antony, soritr'aretina, fitsaboana

Glycogen fitehirizana karazana aretina 1 voalohany voalaza ao Gierke 1929. Ny aretina miseho ao amin'ny iray amin'ny roa hetsy ny zaza vao teraka. Aretina vokany eo koa ny tovolahy sy ny tovovavy. Manaraka, dia diniho ny fomba Gierke haneho ny aretina, izay no fitsaboana no ampiasaina.

Overview

Na dia eo aza ny somary tratra tany am-boalohany, tamin'ny 1952 ihany, dia napetraka Corey anzima kilema. aretina lova autosomal recessive. Gierke aretin'ny - ny aretina namely azy mafy ny aty sela, ary convoluted tubules ny voa feno glycogen. Na izany aza, ireo tahirin tsy misy. Izany dia asehon'ny ny tsy fisian'ny hypoglycemia, ary ny fitomboan'ny amin'ny rà fitanan'i ny gliokaozy ho setrin'ny glucagon sy ny epinephrine. Gierke ny aretin'ny - ny aretina miaraka amin'ny hyperlipemia sy ny ketosis. Ireo endri-javatra no toetra manokana amin'ny toerana misy ny tena amin'ny tsy fahampiana ny gliosida. Ao amin'ny aty, tsinay sela, voa misy asa ambany ny gliokaozy-6-phosphatase (na dia tsy akory).

Ny Mazava ho azy fa ny aretina

Ahoana no Gierke ny aretina? Ny aretina dia vokatry ny kilema ao amin'ny anzima rafitra ny aty. Raha ny fandehany ho gliokaozy, gliokaozy-6-phosphate. Raha kilema ho toy ny tapaka sy ny glycogenolysis gluconeogenesis. Izany, kosa, mampahasaro hypertriglyceridemia sy hyperuricemia, lactic acidosis. Ny fanangonan-karena aty glycogen mitranga.

Glycogen Storage Aretina Type I: mpikaroka

Ny rafitra anzima izay niova fo gliokaozy ho gliokaozy-6-phosphate, ankoatra ny tenany, mbola misy farafahakeliny subunits efatra. Anisan'izany, indrindra indrindra, dia ahitana fitsipika Ca2 (+) - mamatotra proteinina iombonana amin'ny translocase (transporter proteinina). Ny rafitra misy T3, T2, T1, antoka ny fanovana ny gliokaozy, phosphate sy ny gliokaozy-6-phosphate alalan'ny endoplasmic reticulum manify. Misy fitoviana sasany ao amin'ny karazana izay manana Gierke ny aretina. Toeram-pitsaboana glycogenosis Ib sy Ia Mitovy, mifandray amin'izany, mba hahazo antoka ny aretina ary hanorina ny marina enzymatic kilema nanao ny aty biopsy. Koa ny asa fanadihadiana ny gliokaozy-6-phosphatase. Ny fahasamihafana eo amin'ny pitsaboana fisehoana eo glycogenosis karazana Ia sy Ib dia nanamarika fa ny voalohany na mandalo foana neutropenia. Amin'ny toe-javatra mafy, dia manomboka mitombo izao agranulocytosis. Neutropenia miaraka amin'ny levitra ny monocytes sy neutrophils. Momba izany, dia mitombo ny mety sy ny staph Candida aretina. Ho an'ny sasany marary misy mamaivay eo amin'ny esory tsara ny taovany, toy ny Crohn ny aretina.

famantarana ny aretina

Voalohany indrindra dia tsy maintsy lazaina fa eo amin'ny zaza vao teraka, zazakely sy ny ankizy hafa Gierke naneho ny aretina. Soritr'aretina miseho amin'ny endriky ny fifadian-kanina hypoglycemia. Na izany aza, matetika dia asymptomatic aretina. Izany dia noho ny zava-misy ny zazakely matetika no sakafo ampy sy ny tandrify habetsahan'ny gliokaozy. Glycogen Storage aretina Type I (Photos ny tranga dia hita ao amin'ny boky ara-pitsaboana boky) Matetika no voan'ny rehefa teraka volana vitsivitsy tatỳ aoriana. Ny zaza amin'ity tranga ity nambara hepatomegaly sy ny kibo fanitarana. Low-kilasy sy ny tazo dyspnea tsy misy famantarana ny aretina koa hanaraka Gierke aretina. Ny antony nahatonga ny farany - lactic acidosis noho ny tsy fahampian'ny famokarana ny gliokaozy sy ny hypoglycemia. Miaraka amin'ny alina ny torimaso lava ary misy fotoana eo anelanelan'ny mitombo feedings. Mandritra izany fotoana izany nanamarika soritr'aretin'ny hypoglycemia. Ny faharetan'ny sy ny fahasaro mitombo tsikelikely, izay, kosa, mitondra any amin'ny metabolic aretina toy ny rafitra.

vokatry

Raha tsy voatsabo, Nanamarika fiovana teo amin'ny endriky ny zaza. Indrindra indrindra, dia ny toetra hozatra sy ny taolana tsy fahampian-tsakafo, tsy mora ny fitomboana ara-batana sy ny fampandrosoana. Misy ihany koa ny tavy mipetraka ao ambanin'ny hoditra. Ny zaza dia manomboka ny feo toy ny marary izay manana Cushing ny aretina. Tsy marika korontana eo amin'ny fampandrosoana ny fiaraha-monina sy fahaiza-manao teknika momba, raha ny atidoha tsy simban'ny imbetsaka hypoglycemic fanafihana. Raha fifadian-kanina maharitra hypoglycemia sy ny zaza tsy mandray ny vola takiana ny gliosida, mangataka andro amin'ny fampandrosoana sy ny fitomboana ara-batana miavaka lasa. Amin'ny toe-javatra sasany, ny ankizy amin'ny karazana gipoglikenozom ho faty aho noho ny havokavoko fiakaran'ny tosidrà. Raha toa ka mandika ny asa platelet nahita miverimberina nosebleeds na mandeha rà taorian'ny fandidiana nify na hafa. Nisy korontana amin'ny hidiran'i sy ny aggregation ny kapila bitika. Koa nanakorontana ADP fanafahana ho setrin'ny hifandray amin'ny collagen sy ny epinephrine. Rafitra metabolic korontana tezitra thrombocytopathy izay levona aorian'ny fitsaboana. Nitombo renal mipetaka fitarafana sy ny excretory urography. Ny ankamaroan'ny marary tsy hitranga renal aretina. Izany dia nanamarika ihany no hampitombo glomerular filtration tahan'ny. Ny toe-javatra mafy indrindra dia miaraka tubulopathy amin'ny glucosuria, hypokalemia, ary phosphaturia aminoaciduria (mitovy amin'ny Fanconi aretina). Amin'ny toe-javatra sasany, nankalazaina albuminuria zatovo. Ny tanora, efa nihazona mafy proteinuria renal tsy fahombiazana, ny fitomboan'ny fanerena sy ny fihenan'ny amin'ny creatinine fangatahany fahazoan-dalana, izay noho ny interstitial fibrosis sy glomerulosclerosis zaridaina segmental toetra. Rehetra ireo aretina nampahatezitra renal aretina. Dimensions spleen dia nitoetra teo amin'ny ara-dalàna isan-karazany.

aty adenoma

Tonga any am izy ireo marary maro isan-karazany noho ny antony. Toy ny fitsipika, dia hiseho eo anelanelan'ny 10 ka hatramin'ny 30 taona. Mety ho mamohehatra izy ireo, mba ho any adenoma fandehanan-dra. Ireo fampianarana Scintigram aseho ho faritra nihena fanangonan-karena ny isotope. fitarafana dia ampiasaina mba mamantatra adenomas. Raha toa ny fiahiahiana ny fivontosana mampiasa kokoa ny hahazoana fahalalana MRI sy ny CT. Mamela anao izy ireo ny mamantatra mazava ny fiovan'ny fetran'ny fananganana ny habe kely ho lehibe kokoa Manjavozavo ampy sisiny. Izao no soso-kevitra potoana fandrefesana ny serum ambaratongam-Alpha-fetoprotein (sela homamiadan'ny aty fanamarihana toerana).

Aretina: maintsy fianarana

Marary norefesiny ny uric tahan'ny asidra, lactate, gliokaozy, aty anzima fifadian-kanina. Amin'ny ankizy madinika sy ny neonates gliokaozy ao amin'ny ra fitanana taorian'ny fifadian-kanina adiny 3-4 nihena ny 2.2 mmol / litatra na mihoatra; ny faharetan'ny lehibe noho adiny efatra, ny fitanana foana dia latsaky ny 1.1 mmol / litatra. Hypoglycemia miaraka amin'ny iray manan-danja eo amin'ny lactate fitomboana sy metabolic acidosis. Serum matetika rahona, na mijery toy ny ronono noho ny fitanan'i avo dia avo ny triglycerides sy ny kolesterola haavon'ny nitombo mahalala onony. Nandinika ihany koa ny hatsarana ho Alt (alanine aminotransferase) sy AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

fihantsiana fitiliana

To manavaka ny karazana I hafa glycogenosis sy marina tsara tapa-kevitra ny anzima kilema eo amin'ny zaza sy ny ankizy norefesiny haavon'ny metabolites (matavy maimaim-poana amine, gliokaozy, uric asidra, lactate, ketone vatana), hormonina (s (somatotropic hormonina), cortisol, adrenaline, glucagon , insuline) sy ny gliokaozy aorian'ny fifadian-kanina. Ny fianarana dia tanterahina amin'ny fomba manokana. Ny ankizy mahazo gliokaozy (1.75 g / kg) ao anatiny. Ary isaky ny 1-2 ora dia alaina ny ra. Ny gliokaozy mifantoka dia refesina haingana. Last fanadihadiana tsy nalaina taty aoriana noho ny enina ora taorian'ny ingestion ny gliokaozy, na raha ny votoatiny dia nihena ny 2.2 mmol / litatra. Koa nanao fihantsiana fitsapana amin'ny glucagon.

Special fianarana

Nandritra ny aty biopsies tanterahana. Koa fanadihadiana glycogen: ny votoatiny dia mitombo be, fa ny firafitry ao amin'ny ara-dalàna isan-karazany. Mitohy fandrefesana ny gliokaozy-6-phosphatase rava sy manontolo microsomes aty. Koa dia novonoiny tamin'ny miverimberina matin'ny hatsiaka sy ny thawing biopata. Ao amin'ny mombamomba ny glycogen fitahirizana aretina karazana asa Ia tsy tapa-kevitra ao amin'ny rava, manontolo na amin'ny karazana microsomes Ib - dia ara-dalàna eo amin'ny voalohany sy ny faharoa mihena betsaka na tsy eo.

Gierke ny aretina: Treatment

Rehefa karazana aretina fitehirizana glycogen I metabolic aretina mifandray amin'ny tsy fahampian'ny famokarana ny gliokaozy hiseho rehefa avy nihinana ora vitsy taty aoriana. Fa nihamafy ny aretina maharitra mosary be. Momba izany, ny fitsaboana ny aretina dia nihena ho fampinonoana matetika kokoa. Ny tanjon'ny fitsaboana dia ny hisorohana ny gliokaozy votoaty latsaka ambanin'ny 4.2 mmol / litatra. Izany no tokonana amin'ny izay mandrisika ny secretion ny hormonina kontrisulyarnyh. Raha toa ny ankizy iray ara-potoana mahazo ampy gliokaozy, misy ny fihenan'ny amin'ny haben'ny aty. Laboratory masontsivana tamin'izany andro izany akaiky ara-dalàna, sy ny fampandrosoana sy ny fivoarana psychomotor voahozongozona, mandeha ra manjavona.