Aneuploidy - ny ... Aneuploidy: famaritana, mahatonga, soritr'aretina, sy ny manokana ny fitsaboana

Aneuploidy - ny fototarazo aretina izay ny sela amin'ny vatana ara-dalàna dia azo atao maro chromosome. Manazava bebe kokoa momba ny fomba haneho aneuploidy ary inona no antony mahatonga ny, handinika fohifohy ny rafitry ny sela, ny sela sy ny chromosome fototry ny tenany.

A kely ny teoria

Tahaka ny fantatrareo ihany, ao amin'ny sela somatic rehetra momba ny tena no ara-dalàna 46 chromosome, izay diploid. Afa-tsy germes, napetraka tokana io. Chromosome dia hita ao amin'ny sela sy ny fototry ny lavany, skompaktizovannuyu ADN helix. ADN, kosa, no mandrafitra ny monomers - polypeptides. Polypeptide sasany filaharany mametraka fototarazo - vondrona fandovan-toetra ara-drafitra. ADN ahitana ny fototarazo rehetra fandaharana ny fampandrosoana ny taova.

Ao amin'ny sela tsirairay nonsexual krômôzôma dia homologous rahavavy chromosome tena mitovy, fa tsy mitovy amin'ny voalohany. Nandritra meiosis ny chromosome mifanakalo fizarana. Io trangan-javatra antsoina hoe "crossover." Ny krômôzôma mitokana lava sy fohy kely ny tanany.

krômôzôma napetraka

Ataovy ny chromosome iray dia antsoina hoe taova karyotype. Raha ny mahazatra, ny olona, araka ny voalaza, dia aseho ny karyotype chromosome 46, 23 avy isaky ny ray aman-dreny, fa tsy nahita Manjary izay ny karyotype dia aseho amin'ny fomba hafa. Io no antsoina hoe fanitsakitsahana "aneuploidy".

Aneuploidy - karazana karyotype izay ny isan'ny chromosome dia tsy mitovy amin'ny ara-dalàna. Aneuploidy ny chromosome, izay tsy misy krômôzôma dia antsoina hoe monosomy. Raha tsy misy etona - nullisomiey. Raha, fa tsy ny ara-dalàna ny mpivady homologous chromosome ao amin'ny karyotype miseho telo homologous, trisomy izany. Izay mety ho fanovana eo amin'ny isan'ny chromosome mahatonga aretina mafy fitomboana. Ny sasany amin'izy ireo mety hahafaty.

Aneuploidy nonsexual chromosome (autosomes)

Maro ireo fototarazo mahatonga azy io aretina izay aneuploidy. Ohatra ny aretina toy izany - Down ny aretina, Patau aretin'ny, Edwards Syndrome. Ireo rehetra ireo dia vokatry ny aretina ny fisian'ny fanampiny krômôzôma ao tsiroaroa ny homologous samihafa. Sembana ara-tsaina - ny tena fahita ireo aretina. Miseho izany sembana ara-tsaina, impairments amin'ny fifandraisana, ny fianarana zava-tsarotra.

Na izany aza, trisomy ny krômôzôma 21, izay mahatonga ny aretina, dia tsy vokany eo androm-piainan'ny olona. Kilasy amin'ny teknika manokana afaka manampy ny marary hanatrarana ny sasany fahombiazana amin'ny fianarana sy amin'ny olona.

Aretina iray hafa, Patau aretin'ny, koa mahatonga aneuploidy. Izany mafy fanitsakitsahana - ny vokatry ny trisomy ny krômôzôma faha-13. Marary zara raha velona ny 10 taona, mihoatra ny 80% maty tamin'ny taona voalohany nanjakan'i ny fiainana, ny hafa kosa mijaly amin'ny sembana ara-tsaina mafy. Ao amin'ny ankizy Patau aretin'ny naneho microcephaly, matetika manana olana am-po, corneal clouding, mivaky vava, sofina somary sampona.

Ny tena antony mahatonga ny ny aretina Edwards koa aneuploidy - trisomy ny krômôzôma 18. Mihoatra ny 90% ny ankizy amin'ny maty aretina ity avy amin'ny fo tsy fahombiazana tamin'ny taona voalohany nanjakan'i ny fiainana, ny hafa kosa mijaly amin'ny sembana ara-tsaina mafy, ary saika uneducable.

Trisomy 16 krômôzôma kokoa noho ny mahazatra aneuploidy hafa. Izany no mahafaty io aretina manaranaka, ilay foetus maty ao am-bohoka nandritra ny telo volana ny vohoka.

Aneuploidy in olombelona dia afaka maneho aretina tsy fahita firy fototarazo - Varkani aretina, trisomy ny krômôzôma 8. Ny tena soritr'aretina - sembana ara-tsaina, am-po kilema, taolana ara-dalàna.

Aneuploidy ny firaisana ara-nofo chromosome

Karazana aneuploidy, izay tsy mitarika ho amin'ny lehibe foana vokany - fa krômôzôma X trisomy. Toy izany ihany fanitsakitsahana ho an'ny vehivavy. Trisomy krômôzôma X-dia somary matetika - amin'ny 0,1% ny vehivavy. Ny aretina dia mety tsy miseho mandritra ny fiainana, izay miseho amin'ny 30% ny tranga. Fa ny sisa dia 70% mahaliana miavaka amin'ny soritr'aretina ireto: dyslexia, agraphia, teny, ary ny hetsika aretina. Ampiharina amin'ny toe-javatra toy izany, symptomatic fitsaboana tena mahomby sy manampy ny tanteraka na amin'ny ampahany hanafoanana ireo soritr'aretina.

Ara-dalàna hafa mifandray amin'ny firaisana ara-nofo ny isan'ny chromosome, dia lehibe lavitra kokoa. Anisan'izany Shereshevskoro aretin'ny - Turner, tranga manokana ny aneuploidy, izay ao amin'ny karyotype vehivavy - krômôzôma X iray ihany fa tsy ny ara-dalàna roa. Soritr'aretina - sembana ara-tsaina, fohy halavany, voailika fampandrosoana ny fivavia- taova-pahalemem-dia afaka ny ho endriky ny sembana ara-tsaina.

Misy aretina lehibe iray hafa, izay vokatry ny aneuploidy. Ny aretin'ny Klinefelter - ny fisian'ny iray na maromaro fanampiny X na Y chromosome lehilahy. Soritr'aretina Tsy hita mandra-fiandohan'ny fahamaotiana. Efa ho ny antsasaky ny marary tsy manana soritr'aretina mandritra ny fiainany, fa ny hafa kosa nahita gynecomastia, matavy loatra, tsy fiterahana. Amin'ny toe-javatra tsy fahita firy, misy sembana ara-tsaina.

Ny mahatonga ny aneuploidy

Aneuploidy mitranga noho ny zava-misy fa nandritra meiosis ny homologous chromosome tsy nisara-, ary raha tokony ho iray ao amin'ny gamete namely ny mpivady ny chromosome, na tsy nahazo na iray aza. Raha misy gamete ara-dalàna ny chromosome maro, ary ny iray - ny ara-dalàna, ny ara-dalàna dia karyotype zygote.

Homologous chromosome tsy ankijanona dia mety ho sarotra aza ny tontolo iainana noho ny toe-javatra, hatsiaka ny poizina isan-karazany toetra. Fa ny antony matetika dia fandovan: ao amin'ny fianakaviana izay toe-javatra nisy ny aneuploidy, ny mety ho manana ankizy miaraka amin'ny ara-dalàna karyotype dia ambony kokoa noho ny an'ny ray aman-dreny ara-pahasalamana.

hatetika

Afaka milaza isika fa ny fototra mety ny chromosomal aneuploidy-aretina amin'ny eo ho eo ny ambany, satria fototarazo aretina rehetra dia sokajiana ho tsy fahita firy. Ny ankapobeny mety ho manana ankizy miaraka amin'ny ara-dalàna, karyotype miala 5%, raha ray aman-dreny samy salama tsara. Raha misy ray aman-dreny manam-karyotype ara-dalàna, ny mety ho teraka ny zaza marary mitombo.

aneuploidies matetika dia miankina amin'ny krômôzôma. Ny tena mahazatra ara-dalàna, karyotype - Klinefelter ny aretina, krômôzôma aneuploidy firaisana ara-nofo, matetika ny 1 ao anatin'ny 500 zazalahy vao teraka, ny tena tsy fahita firy - Varkani aretina, aneuploidy ny krômôzôma 8, ny matetika ny 1:50 000.

fitsaboana

aneuploidies symptomatic fitsaboana foana. Rehefa Shereshevscky aretin'ny - Turner milaza ambany fivoarana sy ny tsy fahampian'ny firaisana ara-nofo ny vehivavy hormonina, satria nampiasa ny fitsaboana anabolic steroids.

Down fitsaboana ny aretin'ny dia nihena ho fampianarana amin'ny marary amin'ny fandaharana manokana mikendry ny fampandrosoana ny teknika momba fahaizana.

Marary tamin'ny aretina Varkani zara raha miaina hatramin'ny 20 taona. Rehefa mandeha ny fotoana, vatan'olombelona vaovao fanovana, mandroso sembana ara-tsaina. Raha ilaina, ala nenina ny fandidiana mba hanitsiana ny toe-piainana sy ny fitsaboana ny hazondamosiko contractures.

Raha ankizivavy amin'ny trisomy krômôzôma X-misy fahatarana-teny fampandrosoana, dia mety mila manatona mpitsabo miteny. Raha toa ny olana amin'ny famakian-teny sy ny soratra no tokony mahita dyslexia manam-pahaizana manokana.

Klinefelter aretin'ny foana tsy misy fiantraikany amin'ny kalitaon'ny fiainana ho an'ny marary. Amin'ny toe-javatra tsy fahita firy, misy sembana ara-tsaina. Arakaraka ny mari-pahaizana (malemy fanahy, antonony, mafy), ny olona iray fandaharam-pianarana. Raha hita gynecomastia, mihena ny asa ara-nofo, tsy fiterahana, dia nampiasa ny hormonina fitsaboana.

diagnostics

Fantaro foetus aretina fototarazo afaka mampiasa fomba isan-karazany (fitarafana fanadinana, biochemical marika fomba).

Noho ny fanampian'ny fitarafana dia afaka maneho ny foetus Down ny aretina amin'ny iray Vao nanomboka ny fampandrosoana.

Non-Invasive mikarakara mialoha ny aneuploidy aretina dia azo antoka sy marina tsara ny fomba famaritana ny mety karyotype ara-dalàna. Ny fomba Tsotra - ny manam-pahaizana manokana mandinika ADN sombintsombin'ny ny ankizy iray ao amin'ny reny ra. Invasive aretina ny aneuploidy kokoa marina, fa mitondra ny mety tampoka fanalan-jaza, vahaolana ho azy irery ihany amin'ny toe-javatra tafahoatra.

Antony mampitombo ny mety ny aneuploidy

Fanadihadiana natao vao haingana dia voaporofo fa misy teny fifandraisany eo amin'ny reny sy ny taona mety ho manana ankizy sembana ara-tsaina, aretin'ny Patau ny aretina na ny Edwards. Ny anti-panahy ilay vehivavy, ny ambony ny mety ho ny nahaterahan'ny zanany tamin'ny karyotype ara-dalàna.

Inona avy no mitana ny anjara toerana lehibe eo amin'ny fampandrosoana ny chromosome aneuploidy firaisana ara-nofo tsy fantatra. Misy ny mihevitra fa ny anjara asa lehibe eo amin'ny toe-javatra toy izany an'i fandovan.