Aicardi aretin'ny: famaritana, aretina, tahan'ny.

Aicardi Syndrome - iray tsy fahita firy aretina manaranaka, izay mampiseho ny tsy fisian'ny ny Corpus callosum, voan'ny androbe nifanintona sy ny fiovana ao amin'ny fundus. Ankoatra izany, dia nahemotra marary ara-tsaina sy ara-batana sy ny fanitsakitsahana ny fampandrosoana ny firafitry ny endrika taolana ny karan-doha.

Tantara

60 Tamin'ny taona faharoa-polo tamin'ny taonjato manam-pahaizana frantsay momba Zhan Aykardi am-polony ny tranga ity aretina. Misy andinin-tsoratra masina teo aloha ho azy ireo tao amin'ny boky sy gazety ara-pitsaboana, kanefa avy eo izy ireo dia nantsoina hoe fisehoan'ny aretina hatrany am-bohoka. Fito taona taorian'ny famoahana voalohany ny fiaraha-monina ara-pitsaboana dia nampiditra vaovao vondrona nosological - Aicardi aretina.

Fa ny fandalinana ny aretina dia nanohy, ny isan'ny soritr'aretina, ary na dia nitarina, sampana vaovao nipoitra. Ohatra, Aicardi-Hauterivian aretin'ny izay mampiseho encephalopathy amin'ny basal ganglia calcification sy ny leukodystrophy.

tahan'ny

Koa satria ny fankatoavana ofisialy Aicardi aretin'ny Haihozatatitra nihaona dimy zato heny. Marary ny ankamaroan'ny nipetraka tao Japana sy ny firenena Aziatika hafa. Araka ny mpikaroka Soisa, ny tranga ny aretina - 15 tranga isan-hetsy ny ankizy. Indrisy anefa, antontan'isa no mety tsinontsinona ny halehiben'ny fanomezana, tahaka ny ankamaroan'ny marary mbola mbola tsy fantatra i.

Ny aretina dia manangana amin'ny ankizivavy. Ary ny dokotera mino fa io no mahatonga ny ankamaroan'ny toe-javatra ny hataka andro ny psycho-batana fampandrosoana sy infantile spasms.

fototarazo

Aicardi aretin'ny - ny firaisana ara-nofo-mifandray aretina, ny fototarazo no misy simba eo amin'ny krômôzôma X. Registered tranga telo izay ankizilahy miaraka Klinefelter dava manana soritr'aretina mitovy. Fa zazalahy amin'ny ara-dalàna genotype XY Mahafaty ny aretina.

Toe-javatra rehetra avy ny endriky ny aretina ity dia ny vokatry ny fiovan'ny fototarazony mitsitaitaika. Izany hoe, eo anoloan'ny proband-pianakaviana tsy hita Aicardi tranga-na aretina. Ny famindrana ny simba fototarazo avy amin'ny reny ho vavy inoana. Ny loza faharoa dia ny zaza ho teraka amin'ny aretina ity dia tena kely ary latsaka ny iray isan-jato.

Raha mampihatra ny lalàn 'Mendel, fa ny mpivady iray efa manana zanaka izany aretina, manana safidy izao manaraka izao:

• stillborn zazalahy;
• ankizivavy salama (33%);
• salama zaza (33%);
• tovovavy marary (33%).

Ny antony mahatonga ny aretina tsy fantatra amin'izao fotoana izao, dia mitohy ny fikarohana.

mampihorohoro Anatomy

Ny mpahay siansa sy ny dokotera mampiasa fomba isan-karazany mba hametraka ny Aicardi Syndrome. Sary avy amin'i atidoha andriamby akony fitarafana - iray amin'ireo tena fahita, fa ny mandinika ny sary rehetra azo atao afa-tsy amin'ny autopsy. Nandritra ny fianarana ny atidoha dia afaka mamantatra maro tsy ara-dalàna ny neural Tube fampandrosoana:

• tanteraka na ampahany ny tsy fisian'ny Corpus callosum;
• miova eo amin'ny toerana misy ny atidohany cortex;
• toerana ara-dalàna ny convolutions;
• kista amin'ny serous votoaty.

Asehon'ny fandinihana bitika tsy ara-dalàna ao amin'ny sela firafitry ny faritra voakasika. Ao amin'ny fundus manolotra ny toetra ihany koa ny fiovana toy ny poizim ny sela, hampihena ny isan'ny dra sy ny loko, fa ny fitomboana Cones sy ny hazo izy.

toeram-pitsaboana

Ahoana no ahafahan'ny ankizy mijery Aicardi dava? Ny soritr'aretina tsy ampy manokana tany am-piandohana, satria ny ankizy teraka amin'ny teny, fivaviana ary jereo salama. Up ny telo volana zazakely tsy hampivelatra pitsaboana soritr'aretina, dia misy nifanintona. Izy ireo dia aseho amin'ny endrika serial retropulsivnyh symmetric clonic-tonic spasms ny rantsambatany. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra izany dia mbola hiara-infantile spasms flexor hozatra. Amin'ny toe-javatra tsy fahita firy, ny aretina miseho ao an-bitany tamin'ny volana voalohany eo amin'ny fiainana. Nifanintona voan'ny androbe tsy cropped fanafody.

Ao amin'ny atidoha sata ny ankizy toy izany, ny fihenan'ny ny habe karan-doha, nihena hozatra feo, saingy izany no iray manenjika reflexes disinhibition na, mifanohitra amin'izany, paresis sy ny malemy. Ankoatra izany, ny antsasaky ny marary manana taolana tsy ara-dalàna: agenesis na ny tsy fisian'ny vertebral taolan-tehezany. Izany dia mitarika ho mafy scoliosis fihetsika miova.

diagnostics

Amin'izao fotoana izao, tsy misy azo itokisana fitsapana izay afaka manampy hamantatra Aicardi aretina. Fototarazo mikarakara mialoha ny aretina eo amin'ny sehatra tsy mety izany, araka ny fototarazo tompon'andraikitra ny fivoaran'ny aretina io dia tsy mbola naseho.

Manam-pahaizana atao ny manendry ny fianarana izay mamantatra manokana soritr'aretina. Anisan'izany ny:

• fanaraha-maso;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• andriamby akony fitarafana;
• X-tara-ny hazondamosiny.

Izany dia mamela anao mamantatra ny tsy fisian'ny ny Corpus callosum sy ny famakiana ny symmetry ny hémisphère cérébral, ny fisian'ny kista.