Friedax's ataxia: ny soritraretina, ny aretina ary ny fitsaboana

Ataxia dia aretina niseho tamin'ny fandikana ny fihetsiketsehana, fihenanam-pandaminana ny fihenan'ny hery amin'ny tongony. Ny karazana iray dia ny ataxia amin'ny family Friedrick, izay endrika mahazatra indrindra amin'ny ataxia avy amin'ny herita. Mitranga izany avy amin'ny olona 2 ka hatramin'ny 7 amin'ny 100.000.

Matetika no manomboka amin'ny fahazazany io aretina io, eo amin'ny ampahatelon'ny ambin 'ny aina (na dia misy aza ny tranga izay hita aorian'ny 20 taona). Matetika ny ataxia dia misy fiantraikany amin'ny mpianakavy maro - rahalahy, rahavavy, ary amin'ny ankamaroan'ny tranga dia mitranga ao amin'ny fianakaviana miaraka amin'ny fanambadiana ra. Miharihary ny soritr'aretina, mandroso tsikelikely ny aretina, maharitra mandritra ny roapolo taona ary tsy misy fitsaboana mahatsiravina.

Ny soritr'aretina

Ny famantarana lehibe momba ny ataxia nataon'i Friedreich dia ny fihazakazahan'ny marary. Mandeha an-katezerana izy, mametraka ny tongony malalaka ary manalavitra ny foitra mankany amin'ny lafiny. Rehefa mandroso ny aretina, dia miharihary eo amin'ny tanana ny fikorontanan'ny fandrindrana, ary koa ny hozatry ny tratra sy ny tarehy. Mitohy ny fiovan'ny mimicry, mihelina ny lahateny, lasa manjavozavo izany. Ny tendon sy ny periosteal reflexes dia mihena na mihena (voalohany amin'ny tongotra, avy eo miforitra amin'ny sandry). Matetika dia mihena ny fihainoana. Mandrindra ny scoliosis.

Antony mahatonga ny aretina

Ity karazana ataxia ity dia lova, avy amin'ny karazam-paharetana, ny toetra mandroso. Antsoina hoe ataxia ny spinocerebellar, izay vondrona aretina mitovy amin'izany, vokatry ny faharesen'ny cerebellum, brainstem, tadalabola sy nerveux spinal, izay matetika misakana ny diagnostika marina. Na dia eo aza ny ataxias cerebellar, ny aretin'i Friedreich dia miavaka amin'ny fisian'ny endrika mamerina, raha hafa kosa ny karazana hafa dia ampitaina amin'ny karazam-pitondran-tena manerantany. Izany hoe, zaza marary dia teraka ao amin'ny mpivady iray izay mitondra ny traikefa amin'ny ray aman-dreny, saingy salama ara-pahasalamana.

Io ataxia io dia miseho amin'ny alàlan'ny famongorana ny tsanganana aoriana sy aoriana ao amin'ny tadin'ny hazon-damosina, vokatry ny anomalimiazy momba ny simika sy simika iray izay tsy hita mazava ny natiora. Ao anatin'io aretina io, ny paoma vavon'i Gaul, ny cellules de clark pillars ary ny lalan'ny spinocerebellar dia voakasika.

"Tantaran'ilay aretina"

Ny aretin'i Friedreich dia nalaina tamin'ny endrika mahaleo tena mihoatra ny 100 taona lasa izay nataon'ny Profesora alemà navoaka momba ny fitsaboana N. Friedreich. Hatramin'ny taona 1860, dia nazoto nianatra ny aretina. Taorian 'ny taona 1982, nanolo-kevitra fa ny antony mahatonga ity ataxia ity dia aretina mitelina. Vokatr'izany, fa tsy ny anarana mahazatra hoe "Ataxia Friedreich", ny teny hoe "Friedrich's disease" dia natolotra kokoa mba hisaintsaina ny hamaroan'ny fisehon'ny aretina - na ny neurolojia sy ny mihoatra ny tsy voajanahary.

Ny soritr'aretin'ny neurolojia

Raha manana ataxia amin'ny Friedigh ny marary, ny soritr'aretina izay matetika no voamarika voalohany dia tsy fahamendrehana sy tsy fahazoana antoka rehefa mandeha, indrindra fa ao anaty haizina, mihetsiketsika, manafintohina. Amin'io soritr'aretina io dia miaraka amin'ny discoordination ny rantsana ambony, ny fahalemen'ny hozatry ny tongotra. Any am-piandohan'ny aretina dia azo atao ny manova ny sora-tanana, dysarthria, ao amin'ny kabary misy karazana fipoahana, staccato.

Ny fampielezana ny reflexes (tendon sy supra-poizina) dia azo raisina na mandritra ny fisehoan'ny soritr'aretina hafa, ary ela be alohan'ny azy ireo. Miaraka amin'ny fivoaran'ny ataxia, dia azo atao matetika ny mitandrina ny isflexia. Misy koa ny soritr'aretina manan-danja ny soritr'aretin'i Babinsky, ny fihanaky ny tebiteby, amin'ny hoavy dia mihamalemy ny ati-doha ny tongony, atrophy.

Fanehoana an-tsitrapo sy famantarana hafa amin'ny ataxia

Ny fanodinkodinan'ny skeleta dia manamarina ny aretin'i Friedreich. Ny marary dia voan'ny skoliose, kyphoscoliose, ny hadisoan'ny rantsantanana sy rantsantongotra. Ny voambolan'ny soavaly Friedrich (na ny tongotr'i Friedreich) dia singa iray ao amin'ny ataxia nataon'i Friedreich. Ny sarin'ireo fijanonana mitovy amin'izany dia manome fahatakarana mazava tsara fa ny fanerena toy izany dia tsy mahazatra ho an'ny vatana mahasalama: ny rantsantanana dia novolavolaina tao amin'ny fotony lehibe ary nafatotra teo amin'ny andaniny teo amin'ny andaniny sy ny tongony. Ny fiovana tahaka izany ihany koa dia azo atao amin'ny borosy.

Koa, ny marary dia iharan'ny endocrine aretina; izy ireo matetika aretina toy ny diabeta, ovarian-dalàna, infantilism, hypogonadism, sns avy ny lafiny azo atao ny fijery ny cataract ..

Raha hita ny ataxia nataon'i Friedreich, dia amin'ny 90 isan-jaton'ny tranga izy no hiaraka amin'ny aretim-po, ny fivoaran'ny kardiomyopathie mahomby, indrindra fa ny hypertrophic. Ny dokotera dia mitaraina noho ny fanaintainana ao am-po, ny fitsapana, ny dyspnea amin'ny fanatanjahan-tena, sns. Saika ny 50 isan-jaton'ny marary dia manana kardiomyopathie ho antony fahafatesana.

Any amin'ny faramparan'io aretina io, ny marary dia manana aretina mitaiza, parese, ary aretim-po. Possible fandrenesana very, optic atrophy, nystagmus, indraindray miasa nandika ny lohavaniana taova sy ny marary voan'ny ny ela, na, mifanohitra amin'izany, incontinence. Rehefa mandeha ny fotoana dia tsy mahavita mandeha sy manompo ny tenany ny marary raha tsy misy fanampiana any ivelany. Na izany aza, dia tsy voamarika ny paralysis izay misy ataxia, anisan'izany ny aretin'i Friedreich.

Ho an'ny dementia, miaraka amin'ny aretina tahaka ny ataxia cerebellar Friedreich, dia misy marina ny momba azy io: amin'ny olon-dehibe, mitranga ny demaia, voalaza fa, amin'ny ankizy dia tsy fahita firy izany, ary koa ny faharetan'ny saina.

Fanitsakitsahana ny ataxia

Ny ateraika Friedrejha ateraky ny ankamaroan'ny toe-javatra dia sarotra amin'ny tsy fahombiazan'ny fo, ary koa ny karazan'ny tsy fahampian-tsakafo. Ankoatr'izany dia mety ho voan'ny aretina ny marary miverimberina.

Criteria ho fanamarinana ny Friedreich ataxia

Tena mazava tsara ny fepetra voalazan'ny aretina:

• Ny fananana ny aretina dia mitranga amin'ny fototra;
• Ny aretina dia manomboka eo amin'ny 25 taona, matetika kokoa - amin'ny fahazazana;
• Ataxia;
• tendinous areflexia, ny fahalemena sy ny atrophy ny hozatry ny tongony izy, dia tanana tatỳ aoriana;
• Ny fahaverezan'ny fahatsapana lalina voalohany amin'ny farany ambany, ary avy amin'ny rantsana ambony;
• Fitenenana miteny;
• Famaritana ny skeleta;
• Endocrine disorders;
• cardiomyopathy;
• katarakta;
• Atrofy amin'ny tadin'ny hazon-damosina.

Amin'io tranga io, ny tohin'ny ADN dia manamarina ny fisian'ny fotodrafitrasa iray.

Fanambarana ny aretina

Raha mikasika aretina toy ny ataxia nataon'i Friedreich, dia tokony hampidirina ny anamnesis, fitsaboana feno sy tantaran'ny marary sy ny fianakaviany ny diagnosy. Ny fiheverana manokana dia aloa amin'ny olana misy ny rafi-pitabatabana, indrindra fa ny tsy fandanjalanjana, rehefa mandinika ny fombafomba sy ny toetry ny ankizy, ny tsy fisian'ny reflexes sy ny fihetseham-po ao anaty fiara. Ny marary dia tsy afaka manohina ny kofehy ny lohalika mifanohitra, tsy mahavaha ny fitsapana palzenosal, dia mety hiharan'ny horohoro amin'ny sandry.

Rehefa manao fanandramana laboratoara dia misy fanitsakitsahana ny fifanakalozana amina asidra.

Brain EEG in Friedreich ny ataxia detects vinanihefaka maneso sy theta asa, ny fampihenana ny Alpha gadona. Mandritra ny electromyografika, dia hita fa miharihary ny fihenan-tsakafon'ny tsiranoka miafina amin'ny voan'ny peripheral.

Ny fitsapana jenetikana dia natao mba hahitana ny fototarazo. Noho ny fanampian'ny ADN dia azo atao ny mandova ny aretin'ny zanaka hafa ao amin'ny fianakaviana. Azo atao koa ny mamantatra ny aretina ADN. Indraindray dia ilaina ny diagnostic ADN.

Rehefa voan'ny aretina sy taoriana aorian'ny famitahana, ny marary dia voatery maka sary mihazona tsy tapaka ny loha, ny hazavana, ny tratra. Raha ilaina dia asiana solosaina sy mari-pamantarana maoderina. Ao amin'ny MRI ny atidoha, amin'ity tranga ity, dia azo atao ny manara-maso ny atrophy ao amin'ny kofidin'ny tadin'ny hazon-damosina sy ny atidoha, ny ampahany ambony amin'ny kankazo cerebellum. Ilaina ihany koa ny fanadinana mampiasa ECG sy EchoEG.

Diagnostika samihafa

Rehefa manao ilay diagnosy dia ilaina ny manavaka ny aretin'i Friedreich amin'ny sclérose maromaro, ny amyotrophy, ny fiankinan-doha amin'ny fianakaviana ary ny ataxia hafa, indrindra ny aretina Louis-Bar, faharoa ataxia matetika. Ny aretin'i Louis-Bar, na telangiectasia, dia manomboka amin'ny fahazazany ary tsy mitovy amin'ny aretin'i Friedreich noho ny fisian'ny sambo kely lehibe, ny tsy fisian'ny anomalies skeleta.

Koa tokony avahana amin'ny aretina aretina Basso - Korntsveyga sy ataxia nateraky ny fahampiana ny vitaminina E. Amin'ity tranga ity, ny aretina dia ilaina ny mamaritra ny ra haavon'ny ny vitaminina E, ny fanatrehan'ny / tsy fisian'ny acanthocytosis sy hijery ny lipid.

Ao anatin'ilay diagnostika dia ilaina ny manaisotra ny aretina amin'ny metabolika amin'ny karazana lozisialy otosomal, miaraka amin'ny ataxia marefo amin'ny ampahany hafa.

Ny fahasamihafana eo amin'ny sklerose maromaro sy ny aretin'i Friedreich dia ny tsy fisian'ny otrikaretina, izay tsy misy hipopotam-panafody na amyotrophy. Ankoatra izany, ho an'ny sclerosis, dia tsy misy fanehoana ankoatra ny fahasimban-javatra, tsy misy fiovana ny CT sy ny MRI.

Fitsaboana ataxia

Ny marary amin'ny tovovavy Friedreich ataxia dia tokony handray fitsaboana avy amin'ny neurologista. Amin'ny kokoa fitsaboana dia symptomatic, natao indrindra fialana fanehoan 'ny aretina. Izany dia ahitana ny hamerenana amin'ny laoniny ny fitantanana fitsaboana ahitana ATP fanomanana Cerebrolysin, otrikaina B, ary anticholinesterase mpandraharaha. Ankoatra izany, amin'ny fikarakarana an'io ataxia io, ny anjara andraikitra manan-danja dia taratra amin'ny zava-mahadomelina miaraka amin'ny fihazonana ny mitochondria - toy ny asidra mamy, riboflavine, vitamin E. Riboxin, cocarboxylase, sns.

Ny fikarakarana fitsaboana amin'ny vitamina dia tanterahana. Tokony hiverimberina ny fitsaboana.

Satria ny aretina no antony lehibe mahatonga ny fanaintainana - ny scoliose mitombo, ny marary dia aseho miaraka amin'ny corset orthopedic. Raha toa ka tsy manampy ny corsette, dia misy karazam-panafody sasantsasany atao (tapa-tasy napetraka ao amin'ny hazavana mba hisorohana ny fivoaran'ny skoliose).

Ireo fepetra rehetra ireo dia mikendry ny hitazona ny fahasalaman'ny marary raha mbola azo atao ary manakana ny fivoaran'ny aretina.

Ataxia prognosis

Ny vokatr'ireny aretina ireny dia tsy fahita firy. Mitombo tsikelikely ny aretin'ny neuropsychiatrie, mihen-danja ny faharetan'ny aretina, saingy amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra dia mihoatra ny 20 taona amin'ny 63% amin'ny lehilahy (ho an'ny vehivavy ny prognose dia tsara kokoa - aorian'ilay aretina, efa ho 100% velona mihoatra ny 20 taona).

Ny antony mahatonga ny fahafatesana dia tsy fahampian'ny foza sy ny tsy fahampian-tsakafo, ny fahasarotana amin'ny aretina vokatry ny areti-mifindra. Raha tsy voan'ny diabeta sy aretim-po ny marary, dia afaka maharitra mandra-pahafatiny ny fiainany, saingy tsy dia fahita firy izany. Na izany aza, noho ny fitsaboana amin'ny marary dia mety hitombo ny habetsahan'ny kalitao sy ny fiainan'ny marary.

fisorohana

Ny fisorohana ny aretin'i Friedreich dia mifototra amin'ny torohevitra ara-pitsaboana ara-pitsaboana.

Ireo toeram-pitsaboana Ataxia dia aseho amin'ny toeram-pitsaboana ara-pahasalamana sy ara-panatanjahantena, izay mihamatanjaka ny hozatra, mihena ny fandikana. Ny fanazarana voalohany dia tokony hampiofanana ny fandanjana sy ny tanjaky ny hozatra. Ny LFK sy ny fampiharana fanitsiana dia ahafahan'ny marary miasa ho an'ny fotoana lava indrindra, ankoatr'io, amin'ity tranga ity, ny fivoaran'ny kardiomyopathie dia misakana.

Ankoatra izany, ny marary dia afaka mampiasa fitaovana fanampiny mba hanatsarana ny kalitaon'ny fiainany - kitapo mandeha, mpandeha, mpiambina.

Ao amin'ny sakafo, mila mampihena ny tsiranoka tsiranoka 10 g / kg ianao, mba tsy hiteraka fihenan-keloka momba ny metabolism'ny angovo.

Ilaina ihany koa ny misoroka ny aretina vokatry ny areti-mifindra, tsy mamela ny ratra sy ny fahasosorana.

Ny iray amin'ireo antony lehibe amin'ny fisorohana ny aretina dia ny fisorohana ny fifindran'ny ataxia amin'ny lova. Raha azo atao, esory ny fiterahana raha toa ka misy ny ataxia ny fianakaviana, ary ny fanambadiana eo amin'ny havana.